DNA-onderzoek

Hoe onderzoek je kinderen op FH? Is DNA-onderzoek bij hen zinvol? En heeft DNA-onderzoek zin als veel familieleden niet mee willen doen?

In de familie van mijn man is het vrijwel zeker dat Familiaire Hypercholesterolemie aanwezig is, alleen heeft er geen DNA-onderzoek plaatsgevonden. Zowel mijn schoonmoeder (heeft openhartoperatie ondergaan en diverse bypasses gekregen) als mijn man slikken sinds jaren medicijnen. Van de zussen van mijn man is niet bekend of zij een verhoogd cholesterol hebben. Inmiddels heeft de huisarts bij onze oudste zoon van 16 jaar ook een aantal keren bloedonderzoek gedaan en is vastgesteld dat bij hem ook een verhoogd cholesterol aanwezig is (waarden in de afgelopen jaren: 7,4, een jaar later 6,5 en vorige week 6,6). Onze jongste zoon van 13 jaar is nog niet onderzocht. Wij zouden graag willen weten of onze beide kinderen ook FH hebben en of en wanneer je bij kinderen over moet gaan tot behandeling met medicijnen. En is het noodzakelijk of wenselijk dat wij FH bij onze kinderen laten vaststellen door ons aan te melden bij een op uw site vermelde lipidenpoli? Of kan dit ook door middel van bloedonderzoek via de huisarts? Is het wel zinvol als alleen mijn man en onze kinderen zich voor DNA-onderzoek bij u aanmelden? De rest van mijn mans familie (in ieder geval zijn zussen) wenst namelijk niet aan dit onderzoek deel te nemen en ik kan mij voorstellen dat voor het vaststellen van FH door middel van DNA-onderzoek de hele betreffende familie onderzocht moet worden.

DNA-onderzoek kan door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonmoeder of uw echtgenoot zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben, dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen.

Voor de behandeling van kinderen zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die - in samenwerking met het AMC - kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Kunt u mij meer informatie geven over stamboomonderzoek? En wat moet ik doen nu mijn dochtertje van 9 al een hoog cholesterol blijkt te hebben?

Wij weten al geruime tijd dat er in de familie van mijn man heel veel mensen zijn met een zeer verhoogd cholesterolgehalte. Mijn man heeft door middel van medicijnen nu een waarde van 5. Het zusje van mijn man, die nu 34 is, staat op de wachtlijst voor 2 omleidingen. Mede door het niet goed inschatten van de huisarts heeft zij jaren - ondanks medicijnen - met een veel te hoog cholesterolgehalte rondgelopen (een waarde van 10 is voorgekomen). Ik ben hier erg van geschrokken en heb inmiddels mijn dochter van 9 ook laten testen.Zij heeft een waarde van 9, wat dus ook veel te hoog is.
Nu ik mij wat meer in deze erfelijke afwijking ga verdiepen vind ik wat er in deze familie gebeurt onbegrijpelijk. Er is nooit stamboomonderzoek gedaan of iets dergelijks. Meer dan de helft van de mij bekende familieleden heeft een zeer hoog cholesterolgehalte.
Mijn vraag aan u is om mij meer informatie te geven over stamboomonderzoek en mij hier eventueel bij te helpen.
Verder vraag ik mij natuurlijk af hoe het nu verder moet met mijn dochter. Misschien dat u mij informatie kunt geven over de behandelmethode bij kinderen?
Gelukkig heb ik een huisarts die dit alles heel serieus neemt, en op dit moment ook informatie aan het verzamelen is.

Het bevolkingsonderzoek naar FH-families is gestart om de situatie die u schetst in de toekomst te voorkomen. Het is duidelijke dat in uw familie onderzoek zal moeten plaatsvinden om personen met FH te op te sporen. Voordat de StOEH hier mee zal kunnen beginnen zal eerst moeten worden vastgesteld welke DNA-afwijking (mutatie) in uw familie verantwoordelijk is voor het sterk verhoogde cholesterol. Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 1000 verschillende mutaties gevonden. Als deze mutatie bekend is kan de StOEH vervolgens op eenvoudige wijze de overige familieleden onderzoeken. Dit eerste onderzoek kan uw huisarts of specialist het best aanvragen bij iemand in uw mans familie bij wie de diagnose van FH vrij zeker is; bijvoorbeeld kinderen met een sterk verhoogd cholesterol zoals uw dochter of een ander familielid bij wie op jonge leeftijd hartproblemen zijn ontstaan en bij wie eveneens een verhoogd cholesterol is vastgesteld.
Voor de behandeling van uw dochter zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die, in samenwerking met het AMC, kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Komt mijn familie in aanmerking voor het FH-bevolkingsonderzoek?

De vrouw van mijn zwager bleek zich al enige tijd niet best te voelen. Ze heeft lang een te hoog cholesterol gehad, traint hard, eet niets wat haar cholesterol kan verhogen en komt nog op 5,5 uit (iets wat haar huisarts mooi vindt). Haar moeder is overleden aan een hartinfarct. Komt zij in aanmerking voor FH-onderzoek? Ze lijkt mij absoluut rijp voor een vroegtijdig infarct. Kan ze zich zonder problemen met de StOEH in verbinding stellen?

Mijn opvoeder (dat is niet mijn biologische vader) heeft jaren een te hoog cholesterol gehad (tussen de 8 en 10; de huisarts vond dat geen probleem), vorige zomer 5 bypasses gehad na een acuut hartinfarct, is nooit te zwaar geweest o.i.d. Moet hij, omwille van zijn kinderen, ook deelnemen aan het FH-bevolkingsonderzoek?

De StOEH spoort familieleden op in families waar FH voorkomt. Wel moet de DNA-afwijking (mutatie) zijn vastgesteld die verantwoordelijk is voor FH. Over het algemeen is het totaal cholesterol van FH-patiënten sterk verhoogd en wordt een grens van 8 mmol/l gehanteerd om dit onderscheid te kunnen maken. Bij ongeveer 15% van de opgespoorde FH-patiënten wordt ondanks de DNA-afwijking een gering verhoogd cholesterol vastgesteld. Een cholesterol van 5,5 mmol/l bij een vrouw is geen reden om aan FH te denken of dit met medicijnen te behandelen. Is er bij haar sprake van vaatlijden (hartinfarct) of suikerziekte dan moet wel worden gestart met cholesterolverlagende medicijnen, de zogenaamde statines.
Een cholesterol van 8 tot 10 in combinatie met het optreden van hart- en vaatziekten op jeugdige leeftijd is zeker een reden om aan FH te denken. Allereerst zal men DNA-onderzoek moeten verrichten om de specifieke mutatie te vinden die dit probleem veroorzaakt. Dit kan bij een groot aantal specialisten in Nederland (zie www.stoeh.nl) maar ook via de huisarts. Is een DNA-afwijking gevonden, dan kan de StOEH de overige familieleden screenen. Dit eerste DNA-onderzoek duurt op dit moment ongeveer 3 maanden.

In mijn familie komen veel hart- en vaatproblemen voor. Moeten wij worden onderzocht op FH?

Bij een medische keuring bleek ik een cholesterol van 6,7 mmol/l te hebben. Van mijn moeders kant zijn 2 broers voor hun 50e overleden aan een hartinfarct. Mijn neef (de zoon van een zus van mijn moeder) is vorig jaar overleden aan zijn 2e infarct op 49-jarige leeftijd. Is een FH-onderzoek zinvol c.q. nodig?

Op basis van deze beperkte informatie is het niet mogelijk om u een goed advies te kunnen geven. Het probleem van hart- en vaatziekten op jonge leeftijd kan door Familiaire Hypercholesterolemie worden veroorzaakt, maar er zijn nog tal van andere mogelijkheden die bij u en u familie goed moeten worden uitgezocht. Ik raad u dan ook aan om bij een lipidenpolikliniek bij u in de buurt (adressen staan op www.stoeh.nl) een afspraak te maken.

In mijn familie komt FCH voor. Kan ik DNA-onderzoek laten doen?

Reeds zeer lange tijd geleden is bij mij een stofwisselingsstoornis geconstateerd. Het heette toen, in 1979, Frederickson type 2b. Hoe kan ik DNA-onderzoek laten doen? In beide families van mijn ouders zijn zeer veel gevallen van sterfte door hart- en vaatziekten geweest, echter bij de meeste personen pas op hoge tot zeer hoge leeftijd. Mijn broer is onlangs aan een hartkwaal op 79-jarige leeftijd overleden en had omstreeks zijn 60e hartklachten (angina pectoris). Rond zijn 70e jaar heeft hij 6 bypasses gekregen. Een tante van moederskant werd 92 en overleed aan een hartstilstand na 6 of 7 bypasses een jaar of 15 daarvoor. Een van de nichten van vaderskant overleed op 92-jarige leeftijd aan een zoveelste infarct. Er zijn nog wel legio gevallen te noemen. Wat moet ik doen? Ter informatie: zelf ben ik nu 77 jaar.

De aandoening die de StOEH opspoort is Familiaire Hypercholesterolemie (in het verleden werd dit Frederickson type 2a genoemd). Wij kunnen uitsluitend aanvullende DNA-diagnostiek uitvoeren bij familieleden bij wie bekend is welke mutatie verantwoordelijk is voor dit type vetstofwisselingsstoornis. Indien het zeker is dat bij u Frederickson type 2b aanwezig is (deze aandoening wordt tegenwoordig Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie genoemd, afgekort FCH), dan kan op dit moment nog geen DNA-onderzoek worden verricht. Om meer duidelijkheid te verkrijgen zou u het beste een afspraak kunnen maken bij een lipidenpolikliniek bij u in de buurt (adressen staan op www.stoeh.nl).

Hoe is te controleren of mijn zoons FH hebben en is er een behandeling voor?

Het is mogelijk dat mijn zoons van 25 en 27 jaar een erfelijke vorm van hypercholesterolemie hebben. Hoe is te controleren of mijn zoons FH hebben? Moeten we gewoon via de huisarts bloed laten controleren? En zijn hier medicijnen tegen? Ik heb jullie adres van de hartstichting gekregen en hoop op antwoord.

Voor een onderzoek naar erfelijke hypercholesterolemie is in eerste instantie een cholesterolmeting noodzakelijk. Is deze sterk verhoogd (> 8,0 mmol/l bij volwassenen) en zijn tevens meerdere familieleden bekend met een hoog cholesterol en/of hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (<60 jaar), dan is FH zeker mogelijk. Een uitgebreider onderzoek en eventueel DNA-onderzoek is de volgende stap. Dit laatste kunt u het beste bespreken met een specialist die specifieke kennis bezit op dit gebied. Op onze website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen met een lipidenpolikliniek of een vasculaire polikliniek.

Bij mij is niets uit DNA-onderzoek gekomen. Heb ik dus geen FH?

Bij mij is door mijn internist de diagnose FH vastgesteld. Daarna heeft DNA-onderzoek in Amsterdam plaatsgevonden. De jaren daarna heb ik af en toe geïnformeerd of er iets uit dit DNA-onderzoek is gekomen, maar dat was niet het geval. Wat moet ik hieruit concluderen? Dat ik geen FH heb? Mijn familie en ik worden wel behandeld als zodanig.

DNA-diagnostiek voor FH is een relatief nieuw onderzoek dat in de laatste jaren sterk is verbeterd. Werd in het verleden alleen onderzoek gedaan naar 12 tot 15 verschillende DNA-afwijkingen (mutaties) verantwoordelijk voor FH, sinds 2003 wordt het gehele stukje DNA (gen) volledig in kaart gebracht. Wereldwijd zijn er nu meer dan 1200 verschillende afwijkingen gevonden die allemaal FH kunnen veroorzaken. Bij patiënten die in het verleden zijn onderzocht is pas later dit volledige onderzoek alsnog uitgevoerd. Het is echter goed mogelijk dat tussen dat eerste onderzoek en het laatste onderzoek meerdere jaren zijn verstreken. De specialist of huisarts die het oorspronkelijke DNA-onderzoek heeft aangevraagd krijgt altijd bericht over de uitslag van dit tweede onderzoek. Maar het kan gebeuren dat door bijvoorbeeld verhuizing van de patiënt de uitslag nooit is doorgegeven. Bij bevestiging van het DNA-onderzoek dat een mutatie is vastgesteld wordt de StOEH ook op de hoogte gebracht. Medewerkers van de StOEH zullen dan eerst controleren of de specialist of huisarts deze bevindingen aan zijn patiënt heeft doorgegeven alvorens contact te zoeken voor het familieonderzoek. Mocht echter blijken dat de behandelend arts niet te meer te bereiken of achterhalen is dan zal door de StOEH rechtstreeks contact worden gezocht met de patiënt.

Kunnen mensen met een normaal cholesterolgehalte toch FH hebben?

Volgens de cardioloog die mijn aan een hartaanval overleden vader behandelde, had mijn vader een erfelijk bepaald te hoog cholesterolgehalte. Hij raadde ons – zijn broers, zussen en kinderen - aan ons te laten onderzoeken. Een van mijn zussen en ik hebben daarop via de huisarts een cholesterolonderzoek laten doen. Daaruit kwamen geen verhoogde waarden naar voren. Nu had mijn vader in de jaren voor zijn dood ook geregeld (reguliere) onderzoeken laten doen zonder dat daar verontrustende getallen uitkwamen. Hij wist dus niet dat hij aan Familiaire Hypercholesterolemie leed. Wat de waarde van een dergelijk standaard bloedonderzoek is, is mij dus niet helemaal duidelijk. Zowel mijn zus als ik volgen, net als destijds mijn vader, een meer dan gemiddeld gezonde levenswijze.

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15 % van de mensen met FH werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen zijn voor hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH.
DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Kom ik in aanmerking voor DNA-onderzoek? En bij welke lipidenpolikliniek kan ik in mijn buurt terecht?

In onze familie komt FH voor. Zelf heb ik een hoog cholesterol en ook een aantal van mijn broers en zussen hebben FH. De hoogst gemeten waarde van een broer bleek bij onderzoek 9 te zijn. Ikzelf ben momenteel 46 jaar en slik sinds 10 jaar cholesterolverlagende medicatie. Sinds vorig jaar slik ik Lipitor (60 mg). Toch bleef mijn cholesterolwaarde ondanks een goede voeding en medicatie toch nog altijd schommelen tussen de 6 en 7. Eind vorig jaar kreeg ik - ondanks regelmatige onderzoeken door de cardioloog (ECG’s et cetera) - last van duizelingen en moeheid. Op eigen initiatief heb ik meer onderzoeken gevraagd en daaruit bleek dat ik een bypass nodig had en een hartklepvervanging. Al met al ben ik zeer geïnteresseerd in meer onderzoek, ook in DNA-onderzoek. Voor de toekomst (onder meer voor mijn kinderen van 9 en 13 jaar) zou ik het dan ook op prijs stellen indien u aan kunt geven hoe ik in aanmerking kan komen voor DNA-onderzoek en u mij kunt opgeven bij welke lipidenarts/kliniek ik in de buurt terecht kan.

DNA-onderzoek kan door een specialist of door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. U of uw broer zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld, kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u specialisten (ook kinderartsen) met ervaring op het gebied van FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt.

Wat houdt het bevolkingsonderzoek naar FH precies in? Kan mijn dochtertje van 10 maanden al worden onderzocht?

Graag zou ik van u informatie ontvangen over uw onderzoek. Ook zou ik willen weten wat eventuele criteria zijn om mee te werken aan uw onderzoek. Ik heb zelf FH en een aantal maanden geleden ben ik bevallen van een dochtertje. Is onderzoek op de leeftijd van 10 maanden ook al mogelijk?

Het onderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen. Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist. De StOEH voert vervolgens het familieonderzoek uit.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

De StOEH adviseert om dit onderzoek vanaf ongeveer 6-jarige leeftijd aan te vragen. De reden hiervoor is dat op jongere leeftijd een veneuze bloedafname, waarbij een bloedvat moet worden aangeprikt, niet alleen lastig is maar ook voor het kind soms erg traumatisch kan zijn. Vòòr deze leeftijd is bovendien nog geen aparte behandeling noodzakelijk. De leeftijd waarop kinderen het best onderzocht kunnen worden ligt overigens ook rond de 6 jaar. De argumenten hiervoor zijn dat het bij jonge kinderen makkelijker is om deze te overtuigen niet te gaan roken. Ook zullen zij vanaf die leeftijd buitenshuis keuzes moeten maken die voor hun gezondheid van belang zijn. Denk aan snoep en ‘fast food’ bij vriendjes. De ervaring leert dat als pas op 12- of 13-jarige leeftijd een gezonde levensstijl wordt benadrukt dit vaak averechts werkt en kinderen in die levensfase juist de verboden en geboden van ouders of opvoeders negeren. Medicamenteuze behandeling is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk maar dit wordt ondermeer bepaald door de ernst van de aandoening en de leeftijd waarop bij oudere familieleden hart- en vaatziekten optraden. Op dit moment is het voorschrijven van medicijnen zoals statines nog voorbehouden aan kinderartsen met specialistische kennis op dit gebied. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren.

Hoe gaat het erfelijkheidsonderzoek naar FH in zijn werk en hoe kan ik mij aanmelden?

Ik ben nu 20 jaar en word om het jaar getest op cholesterol. Dit komt omdat mijn vader op 34-jarige leeftijd aan een hartaanval is overleden en er meerdere mensen in de familie een te hoog cholesterolgehalte hebben. Nou las ik in de krant dat jullie kunnen kijken of het hoge cholesterolgehalte in een familie erfelijk is. Hoe gaat dit onderzoek in zijn werk en hoe kom je hiervoor in aanmerking?

Indien in uw familie nog geen onderzoek heeft plaatsgevonden naar de erfelijke achtergrond van het sterk verhoogde cholesterol dan zou dit zeker moeten gebeuren.

Het erfelijkheidsonderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen.
Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist.
Vervolgens wordt het familieonderzoek gestart. Dit onderzoek voert de StOEH uit. We onderzoeken alle familieleden op de afwijking in het DNA die bij het eerste onderzoek is vastgesteld. Hiervoor nemen werknemers van de StOEH contact op met de familieleden en maken een afspraak voor een thuisbezoek. Bij dit bezoek wordt bloed afgenomen voor DNA-analyse en binnen 4 tot 6 weken ontvangt men de uitslag van dit onderzoek.
DNA-onderzoek is nodig om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie screenen.

Is alleen een cholesterolmeting voldoende om te bepalen of je FH hebt?

Na het zien van een artikel over jullie stichting in het NHD van vandaag, heb ik gelijk de website opgezocht en na het lezen van alle informatie heb ik een vraag waarop jullie misschien antwoord willen geven. Vorig jaar juli vertelde een nichtje van mij dat zij leed aan de erfelijke vorm van verhoogd cholesterol en dat dit in de familie bij tenminste nog één neef voorkomt. Ik heb toen (via de huisarts) ook mijn bloed laten nakijken en de uitslag was ‘een normaal cholesterolgehalte’. Als ik jullie verhaal lees, is alleen een cholesterolmeting niet helemaal voldoende. Of toch wel?

De combinatie van een hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15% van de mensen die door middel van DNA-onderzoek de diagnose FH kregen, werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Ik heb nooit DNA-onderzoek laten doen omdat mijn cholesterol nooit hoog was. Is dat verstandig?

Bij mijn moeder is voor zover ik weet in het verleden een Familiaire Hypercholesterolemie vastgesteld. Omdat mijn cholesterolgehalte bij mij bekend (namelijk laag) was, heb ik nooit actie ondernomen en ik vraag me nu af of dat verstandig is. Ik heb overigens geen klachten en eet en leef gezond.

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15% van de mensen die door middel van DNA-onderzoek de diagnose FH kregen werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH. Indien in uw familie nog geen DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden raad ik u aan om dit alsnog te starten.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uit uw verhaal begrijp ik dat dit niet op u van toepassing is. Maar mogelijk wel op een ander familielid, bijvoorbeeld uw moeder. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Kan ik mij en mijn familie rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie?

Alhoewel ik pas 51 ben kreeg ik dit jaar een beroerte. Mijn totaal cholesterol is 8.64. Mijn moeder, (overleden), vader en 4 zusters hebben een hoog cholesterol en triglyceriden. Kan ik mij rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie of moet mijn huisarts, neuroloog of internist mij doorverwezen?

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH. De bij uw gevonden sterk verhoogde triglyceriden zouden kunnen passen bij Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie (afgekort als FCH). Dit is eveneens een erfelijke vetstofwisselingsstoornis die gepaard gaat met een verhoogd risico op hart- en vaatzieken, maar waarbij DNA-onderzoek nog niet mogelijk is. Om meer zekerheid te krijgen over deze diagnose zou u moeten worden verwezen naar een lipidenpoli of vasculaire preventiepolikliniek. Dit geldt overigen ook voor uw zusters en andere nog in leven zijnde familieleden van uw moeder. Een lijst met adressen kunt u vinden op elders op onze website www.stoeh.nl.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd zoals u zelf. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Ik heb voor zover ik weet geen directe familie meer. Toch word ik door de StOEH uitgenodigd voor een onderzoek naar een genetische afwijking die in de familie voorkomt. Wijst dit op een standaardbrief van uw organisatie?

Onlangs heb ik een brief van uw organisatie ontvangen waarin wordt gesteld dat bij een of meerdere van mijn familieleden de aandoening FH is vastgesteld. Voordat ik beslis of ik mij ook op deze aandoening wil laten onderzoeken wil ik, als enige overlevende van mijn onmiddellijke familie, de volgende vragen stellen:
Is de aandoening inderdaad bij een of meerdere van mijn familieleden vastgesteld of wijst dit op een standaardbrief?
Hebben mijn eventuele familieleden toestemming gegeven tot het gebruiken van hun erfelijk materiaal?
En hoe kan ik zekerheid verkrijgen of uw gegevens op juistheid berusten en het inderdaad gaat om bloedverwanten? Immers, de bescherming van de persoonlijke privacy zal u weerhouden om de persoon c.q. de personen bij wie deze aandoening is vastgesteld aan mij bekend te maken.

De StOEH benadert uitsluitend familieleden bij wie duidelijk is welke afwijking in het DNA (mutatie) verantwoordelijk is voor het sterk verhoogde cholesterol. Om deze analyse te kunnen uitvoeren moet iemand expliciet toestemming hiervoor geven. Via deze eerste patiënt probeert de StOEH een stamboom (met contactgegevens) te maken van alle familieleden die potentieel dezelfde mutatie kunnen hebben. Dankzij deze contactgegevens kunnen medewerkers van de StOEH deze familieleden benaderen. Allereerst schriftelijk, daarna telefonisch en uiteindelijk wordt een afspraak gemaakt. Door het zorgvuldig traceren van familieleden, soms met hulp van stamboomonderzoek, kunnen families sterk worden uitgebreid. Stambomen van families met meer dan 100 personen zijn dan ook geen uitzondering. Hierdoor kan het voorkomen dat een persoon die dankzij een uitgebreid familieonderzoek als potentiële FH-patiënt wordt benaderd niet altijd bewust is dat er familieleden in leven zijn die verre verwanten zijn. De StOEH kan uiteraard geen gegevens verstrekken aan familieleden of anderen over het onderzoek en de uitslagen van het onderzoek.