		Home \| Inloggen

Zoeken

Cases

Case Familie Bouma
Familie Bouma weet eigenlijk al jaren dat er sprake is van een erfelijke vorm van hoog cholesterol in de familie. Een aantal familieleden slikt daarvoor al zeker twintig jaar medicijnen. Daarmee lijkt de noodzaak tot DNA-onderzoek niet erg groot. De familieleden die Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben zijn immers bekend en worden volgens de nieuwste inzichten behandeld. Toch besluit de familie in te gaan op de uitnodiging van de StOEH om DNA-onderzoek in gang te zetten. Met een opvallend resultaat.

Het begrip Familiaire Hypercholesterolemie kent voor de familie Bouma geen geheimen. In het verleden kregen vele familieleden al op jonge leeftijd hart- en vaatziekten. Zo jong zelfs dat de behandelend artsen én de familie al snel aan een erfelijke component voor hart-en vaatziekten dachten.

Die bleek er inderdaad te zijn. Bloedonderzoek wees uit dat behoorlijk wat Bouma’s een hoog cholesterol hadden, variërend van een totaal cholesterol van 8 tot en met 14. Omdat bij deze mensen geen sprake was van andere oorzaken die een hoog cholesterol konden veroorzaken, werd bij hen al snel de diagnose FH gesteld. Ook de jongste telgen van de familie werden onderzocht. Bij een aantal van hen werd inderdaad een behoorlijk hoog cholesterolgehalte gevonden. Zij kregen te horen dat ze, als ze eenmaal 18 jaar oud waren, zich bij de internist moesten melden om een behandeling te starten.

Daarmee leek het familieonderzoek rond. De volwassenen die de diagnose FH meekregen werden in eerste instantie behandeld met de toen bekende (en door velen gehate!) galzuurbindende harsen en in een later stadium ook met de nieuwere groep van statines. Ook de kinderen die een hoog cholesterol hadden werden keurig na hun 18e behandeld om complicaties van FH te voorkomen.

Eind goed, al goed? Nee, helaas… niet helemaal. Doordat artsen alleen de diagnose FH stelden bij de familieleden met een hoog cholesterol, werd een aantal mensen met een mutatie gemist.

Een aantal van de ‘jonge telgen van toen’ kampte jaren na het onderzoek namelijk met klachten als hoge bloeddruk, pijn in de benen et cetera. Aan FH als oorzaak daarvan dachten zij niet omdat ze na het bloedonderzoek van vroeger immers te horen hadden gekregen dat ze geen FH hadden. Hun cholesterol viel volgens de normen van die tijd binnen de marges van een “gezond cholesterol” en daarmee was er “dus” geen sprake van FH.

En daar zit hem nou net de crux. De normen van toen, twintig jaren geleden, zijn niet de normen van nu. Waar een arts vroeger een cholesterol van onder de 7 voor volwassenen beschouwde als het bewijs dat er geen sprake was van FH, hanteert men nu andere – strengere – diagnostische criteria en richtlijnen. Richtlijnen en criteria die bovendien worden aangevuld met dé gouden standaard op het gebied van de FH-diagnose: DNA-onderzoek. Met dit onderzoek van het DNA is in veruit de meeste gevallen vast te stellen of er een afwijking – een mutatie - in het gen zit waardoor de familie met een erfelijke vorm van hoog cholesterol is belast.

Uiteraard hadden de Bouma -kinderen van vroeger dat DNA-onderzoek niet gekregen – het bestond immers nog niet. Daar kwam echter verandering in toen de StOEH familieonderzoek opstartte. Iedereen die 25 tot 50 % kans maakte op de genetische mutatie en die aan het DNA-onderzoek mee wilde doen werd onderzocht.

De resultaten waren opmerkelijk. Niet alleen de indertijd onderzochte familieleden bleken drager te zijn van de FH-mutatie, ook een aantal van de vroeger als “geen FH hebbende” bestempelde Bouma’s bleek wel degelijk een mutatie te hebben. Sommigen konden daarmee samen met hun artsen hun tot dan toe “vage klachten” verklaren en alsnog een behandeling met cholesterolmedicatie starten. Sommige van deze Bouma’s hadden geen duidelijke klachten door de FH ontwikkeld, maar ongemerkt wel hun ‘FH-gen’ doorgegeven aan hun kinderen. Tijdens de bezoeken van de StOEH bleek dat deze kinderen soms hoge cholesterolgehaltes hadden en daarmee over een forse risicofactor beschikten voor het vroegtijdig ontstaan van hart- en vaatziekten. Een risico dat zonder genetisch familieonderzoek nooit aan het licht was gekomen…

Familiaire Hypercholesterolemie; in de tweede lijn geen ‘hot topic’?

Ben Imholz, internist vasculaire geneeskunde
Twee Steden Ziekenhuis, locatie Waalwijk

bimholz@tsz.nl

Tijdens een reguliere weekenddienst in ons –middelgroot perifeer algemeen ziekenhuis- wordt ik als dienstdoend internist op een verpleegafdeling gevraagd in gesprek te gaan met een 28-jarige man die ondanks zijn rectaal bloedverlies geen onderzoek wenst.

De verpleging maakt zich zorgen en mogelijk herkent de lezer deze vraag als regelmatig voorkomend in de praktijk. Tijdens de overdracht werd niets gemeld van deze man, dus – pragmatisch als ik ben – even in gesprek met deze, mogelijk angstige man.

Het verweer van de patiënt was onverwacht. Hij had enkele weken eerder eenzelfde periode van bloedverlies doorgemaakt. Er had al onderzoek plaatsgevonden en er was een duidelijke verklaring gevonden, namelijk aambeien. De klachten waren volgens hem goed te verklaren door het gebruik van bloedverdunners!

In verwarring gebracht probeerde ik de gegevens te ordenen, 28-jaar en bloedverdunners? “Ja, ik heb drie maanden geleden hier op afdeling 5A (Cardiologie) gelegen met een hartinfarct. Ik was hiermee zelfs jonger dan mijn vader die op zijn 30e aan dezelfde aandoening overleed”.

Getriggerd door ervaringen opgedaan in de FH-populatie deed ik een oriënterend lichamelijk onderzoek: geen arcus, maar evident peesxantomen aan achillespees. Nazoeken van het laboratorium leverde eenmalig een bepaling van zijn vetstatus en wel ten tijde van de presentatie Spoedeisende Eerste Hulp waarbij een totaal Cholesterol werd gevonden van 7.6 mmol/l, een LDL van 5,6 mmol/l en een verlaagd HDL van 0,9 mmol/l.

Onder de diagnose FH kreeg hij een afspraak op onze lipidenpolikliniek waarbij DNA analyse plaatsvindt en indien afwijkend de familie van de patiënt zal worden gescreend door de StOEH.

De bovenstaande casus laat mogelijk zien dat ook in de tweede lijn aandacht nodig blijft voor instructie van specialisten en dat case-finding van de FH-populatie nog onveranderd aandacht vraagt!