|
De StOEH spoort sinds 1994 personen op die mogelijk Familiaire Hypercholesterolemie (FH) hebben. Wij kunnen een familieonderzoek starten als bij een persoon via de huisarts of specialist de diagnose FH is gesteld én via DNA-onderzoek duidelijk is welke mutatie (afwijking in het DNA) in die familie verantwoordelijk is voor het sterk verhoogde cholesterol.
|
Voor het familieonderzoek benaderen we zoveel mogelijk familieleden die kans maken op de aandoening via overerving. In eerste instantie gebeurt dit schriftelijk. In een brief nodigen we familieleden uit deel te nemen aan het bevolkingsonderzoek.
Een Genetic Fieldworker in uw regio, zal telefonisch contact opnemen om voorlichting te geven over FH en voor het maken van een afspraak voor een bezoek (thuis of op het werk).
|
 | De Genetic Fieldworkers (GFW-ers) van de StOEH hebben veelal een medische achtergrond, zoals verpleegkundige, doktersassistente of laborante. Elke GFW-er is getraind in het specifieke aandachtsgebied van cholesterol en de oorzaken en gevolgen van hart- en vaatziekten. Bovendien is elke GFW-er bevoegd om bloed af te nemen bij kinderen en volwassenen (diploma venapuncties) en is er een geheimhoudingsplicht.
Wat houdt het onderzoek in?
Tijdens het bezoek worden (nadat iemand schriftelijk toestemming heeft gegeven) drie buisjes bloed afgenomen voor DNA-onderzoek en cholesterolmeting. Vervolgens neemt de Genetic Fieldworker een vragenlijst door en worden familiegegevens verzameld om de familiestamboom aan te kunnen vullen.
De vragen die we stellen hebben vooral betrekking op zaken als bekendheid met een verhoogd cholesterol, hart- en vaatziekten en eventueel gebruik van medicijnen voor cholesterolverlaging.
 |
Deze gegevens gebruikt de StOEH om de kwaliteit van het bevolkingsonderzoek te bewaken (o.a. bepalen hoeveel van de opgespoorde mensen met FH ook behandeld worden). Daarnaast kunnen de gegevens worden gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke factoren en het beloop van hart -en vaatziekten.
Persoonsgegevens zullen wij, zonder toestemming, nooit verstrekken aan derden. |
Met één buisje bloed wordt direct een cholesterolmeting gedaan (inclusief LDL, HDL en triglyceriden). De uitslag maken we direct bekend. De andere twee buisjes bloed worden doorgestuurd naar het DNA-laboratorium van de afdeling Vasculaire Geneeskunde van het AMC in Amsterdam. Daar wordt onderzoek gedaan of in het DNA dezelfde mutatie is te vinden die bij een deel van de familie het hoge cholesterol veroorzaakt.
|
Na ongeveer 8 weken brengen we cliënten schriftelijk van de uitslag op de hoogte. Indien iemand daadwerkelijk FH heeft geven we het advies om contact op te nemen met de (huis)arts voor behandeling, advies over gezonde leefgewoonten, eventueel aanvullend onderzoek naar andere risicofactoren en een mogelijke doorverwijzing naar een specialist bij een vasculaire- of lipidenpolikliniek. Wij sturen dan naast de uitslag ook een brief voor de behandelend arts mee met een overzicht van de vasculaire poliklinieken in de betreffende regio. |
 |
|