|
Ik heb een normaal cholesterol maar een laag hdl. Mijn broer heeft een hoge triglyceridenwaarde en in mijn familie komen veel hart- en vaatziekten voor. Hebben wij FH?
Graag zou ik u uw advies willen vragen over het volgende. Mijn moeder heeft een erfelijk verhoogd cholesterol. Ik denk dat zij geen DNA-test heeft gedaan, maar in haar familie is deze kwaal duidelijk aanwezig (haar moeder en twee van haar broers hebben hartinfarcten gehad). Mijn moeder heeft twee kinderen: mijn broer van 52 (bij wie een triglyceridengehalte van 6 was geconstateerd) en ikzelf, bij wie op 49-jarige leeftijd de volgende lipidenwaarden zijn geconstateerd: totaal cholesterol 4,2, triglyceriden 1,4, HDL 0,7 en LDL 3.0. Nu heb ik twee vragen. Mijn huisarts denkt dat de aandoening bij mij niet is overgeërfd. Kan ik daar inderdaad van uitgaan? En hebben mijn kinderen nu wel of geen verhoogde kans deze aandoening ook te krijgen?
Ik ben het niet helemaal eens met het advies van uw huisarts. Uw cholesterol is weliswaar laag, maar uw HDL-cholesterol is - zeker voor een vrouw - eveneens te laag. HDL-cholesterol zorgt voor bescherming tegen hart- en vaatziekten en hoe hoger deze waarde is des te beter. Bij vrouwen is dit HDL-cholesterol gemiddeld 1,2 à 1,5 mmol/l.
Het beeld dat u schetst zou kunnen passen bij de aandoening Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie (FCH). Dit is eveneens een erfelijke vetstofwisselingsstoornis die gepaard gaat met een verhoogd risico op hart- en vaatzieken. Maar waarbij DNA-onderzoek nog niet mogelijk is. Gunstig is wel dat uw LDL-cholesterol (=”slechte cholesterol”) laag is. Om meer zekerheid te krijgen over deze diagnose zou u moeten worden verwezen naar een lipidenpoli of vasculaire preventiepolikliniek. Dit geldt overigens ook voor uw broers moeder en broers van uw moeder. Een lijst met adressen kunt u vinden elders op onze website www.stoeh.nl.
Bij de Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie bestaat er net als bij FH 50% kans om dit probleem door te geven aan de kinderen, vaak kan dit pas op volwassen leeftijd goed worden uitgesloten. Cholesterolwaarden blijven tot ongeveer het 25ste levensjaar binnen de normale grenzen en lopen pas na deze leeftijd op.
|
|
Kan ik mij en mijn familie rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie?
Alhoewel ik pas 51 ben kreeg ik dit jaar een beroerte. Mijn totaal cholesterol is 8.64. Mijn moeder, (overleden), vader en 4 zusters hebben een hoog cholesterol en triglyceriden. Kan ik mij rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie of moet mijn huisarts, neuroloog of internist mij doorverwezen?
De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH. De bij uw gevonden sterk verhoogde triglyceriden zouden kunnen passen bij Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie (afgekort als FCH). Dit is eveneens een erfelijke vetstofwisselingsstoornis die gepaard gaat met een verhoogd risico op hart- en vaatzieken, maar waarbij DNA-onderzoek nog niet mogelijk is. Om meer zekerheid te krijgen over deze diagnose zou u moeten worden verwezen naar een lipidenpoli of vasculaire preventiepolikliniek. Dit geldt overigens ook voor uw zusters en andere nog in leven zijnde familieleden van uw moeder. Een lijst met adressen kunt u vinden elders op onze website www.stoeh.nl.
DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd zoals u zelf. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.
|