|
|
|
|
|
|
|
|
|
Hoe kun je weten dat je FH hebt, zonder te weten of je ouders het wel of niet hebben?
Ik heb geen contact meer met mijn ouders. Toch wil ik graag weten of ik FH heb. Hoe kun je weten dat je FH hebt, zonder te weten of je ouders het wel of niet hebben?
Bij het stellen van de diagnose FH is het belangrijk om te weten of er familieleden bekend zijn met een of meerdere karakteristieke eigenschappen van deze aandoening: sterk verhoogd cholesterol, hartproblemen op jeugdige leeftijd (<60 jaar) en in sommige gevallen zijn er uiterlijke kenmerken te zien als verdikkingen van de pezen bij de vingers, tenen, elleboog en achillespees. Ook een witgrijze ring zichtbaar om de iris (gekleurde deel van het oog) voor het 45ste levensjaar is een aanwijzing. Helaas is dit niet altijd en bij iedereen mogelijk. Een reden daarvoor zou kunnen zijn dat iemand is geadopteerd en daarom niets weet over zijn biologische ouders en hun familie. In dergelijke gevallen zal bij de persoon zelf moeten worden onderzocht of het (LDL-)cholesterol sterk is verhoogd, of de eerder genoemde uiterlijke kenmerken aanwezig zijn en of er aanwijzingen zijn die kunnen duiden op vaatvernauwingen in het hart. In de praktijk zal bij jonge mensen alleen het LDL-cholesterol gebruikt kunnen worden voor het inschatten van de kans op FH. Bij diegenen bij wie het cholesterol in het grijze gebied ligt (6,5 mmol/l tot 8 mmol/l) zal in samenspraak met de specialist kunnen worden besloten om DNA-onderzoek wel of niet aan te vragen. Bij kinderen met een sterk verhoogd cholesterol is bij 9 van de 10 kinderen FH hiervan de oorzaak. Als een patiënt geen informatie heeft over zijn ouders of familie, maar wel kinderen heeft dan zou een verhoogd cholesterol bij een van zijn of haar kinderen een belangrijke aanwijzing zijn voor de diagnose FH. Echter, indien de kinderen geen verhoogd cholesterol hebben dan is de mogelijkheid van FH bij de ouder bij wie aan deze diagnose wordt gedacht nog steeds aanwezig. Een kind kan, maar hoeft namelijk niet per se de DNA-afwijking te erven die Familiaire Hypercholesterolemie veroorzaakt (50% kans).
|
| |
|
|
|
|
Hoe is te controleren of mijn zoons FH hebben en is er een behandeling voor?
Het is mogelijk dat mijn zoons van 25 en 27 jaar een erfelijke vorm van hypercholesterolemie hebben. Hoe is te controleren of mijn zoons FH hebben? Moeten we gewoon via de huisarts bloed laten controleren? En zijn hier medicijnen tegen? Ik heb jullie adres van de hartstichting gekregen en hoop op antwoord.
Voor een onderzoek naar erfelijke hypercholesterolemie is in eerste instantie een cholesterolmeting noodzakelijk. Is deze sterk verhoogd (> 8,0 mmol/l bij volwassenen) en zijn tevens meerdere familieleden bekend met een hoog cholesterol en/of hart- en vaatziekten op jonge leeftijd (<60 jaar), dan is FH zeker mogelijk. Een uitgebreider onderzoek en eventueel DNA-onderzoek is de volgende stap. Dit laatste kunt u het beste bespreken met een specialist die specifieke kennis bezit op dit gebied. Op onze website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen met een lipidenpolikliniek of een vasculaire polikliniek.
|
| |
|
|
|
|
|
|
|