Behandeling

Kunt u mij meer informatie geven over stamboomonderzoek? En wat moet ik doen nu mijn dochtertje van 9 al een hoog cholesterol blijkt te hebben?

Wij weten al geruime tijd dat er in de familie van mijn man heel veel mensen zijn met een zeer verhoogd cholesterolgehalte. Mijn man heeft door middel van medicijnen nu een waarde van 5. Het zusje van mijn man, die nu 34 is, staat op de wachtlijst voor 2 omleidingen. Mede door het niet goed inschatten van de huisarts heeft zij jaren - ondanks medicijnen - met een veel te hoog cholesterolgehalte rondgelopen (een waarde van 10 is voorgekomen). Ik ben hier erg van geschrokken en heb inmiddels mijn dochter van 9 ook laten testen.Zij heeft een waarde van 9, wat dus ook veel te hoog is.
Nu ik mij wat meer in deze erfelijke afwijking ga verdiepen vind ik wat er in deze familie gebeurt onbegrijpelijk. Er is nooit stamboomonderzoek gedaan of iets dergelijks. Meer dan de helft van de mij bekende familieleden heeft een zeer hoog cholesterolgehalte.
Mijn vraag aan u is om mij meer informatie te geven over stamboomonderzoek en mij hier eventueel bij te helpen.
Verder vraag ik mij natuurlijk af hoe het nu verder moet met mijn dochter. Misschien dat u mij informatie kunt geven over de behandelmethode bij kinderen?
Gelukkig heb ik een huisarts die dit alles heel serieus neemt, en op dit moment ook informatie aan het verzamelen is.

Het bevolkingsonderzoek naar FH-families is gestart om de situatie die u schetst in de toekomst te voorkomen. Het is duidelijke dat in uw familie onderzoek zal moeten plaatsvinden om personen met FH te op te sporen. Voordat de StOEH hier mee zal kunnen beginnen zal eerst moeten worden vastgesteld welke DNA-afwijking (mutatie) in uw familie verantwoordelijk is voor het sterk verhoogde cholesterol. Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 1000 verschillende mutaties gevonden. Als deze mutatie bekend is kan de StOEH vervolgens op eenvoudige wijze de overige familieleden onderzoeken. Dit eerste onderzoek kan uw huisarts of specialist het best aanvragen bij iemand in uw mans familie bij wie de diagnose van FH vrij zeker is; bijvoorbeeld kinderen met een sterk verhoogd cholesterol zoals uw dochter of een ander familielid bij wie op jonge leeftijd hartproblemen zijn ontstaan en bij wie eveneens een verhoogd cholesterol is vastgesteld.
Voor de behandeling van uw dochter zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die, in samenwerking met het AMC, kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Vanaf welke leeftijd is het verstanding een kind te testen op FH?

De vader van mijn zoon heeft FH. Hij zegt dat mijn zoon, die nu 4,5 jaar is, pas vanaf zijn zesde jaar getest kan worden. Kunnen jullie mij wat meer informatie hierover geven?

In families met FH en waarbij bekend is welke mutatie verantwoordelijk is voor het verhoogd cholesterol, kan de StOEH op verzoek van de ouders kinderen onderzoeken. Dit is in principe mogelijk op iedere leeftijd, maar de StOEH adviseert om dit onderzoek vanaf ongeveer 6-jarige leeftijd aan te vragen. De reden hiervoor is dat op jongere leeftijd een veneuze bloedafname, waarbij een bloedvat moet worden aangeprikt, niet alleen lastig is maar ook voor het kind soms erg traumatisch kan zijn. Op deze leeftijd is ook geen aparte behandeling van FH noodzakelijk. De leeftijd waarop kinderen het best onderzocht kunnen worden ligt overigens ook rond de 6 jaar. De argumenten hiervoor zijn dat het bij jonge kinderen makkelijker is om deze te overtuigen niet te gaan roken. Ook zullen zij vanaf die leeftijd buitenshuis keuzes moeten maken die voor hun gezondheid van belang zijn. Denk aan snoep en ‘fast food’ bij vriendjes. De ervaring leert dat als pas op 12- of 13-jarige leeftijd een gezonde levensstijl wordt benadrukt dit vaak averechts werkt en kinderen in die levensfase juist de verboden en geboden van ouders of opvoeders negeren. Medicamenteuze behandeling is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk maar dit wordt ondermeer bepaald door de ernst van de aandoening en de leeftijd waarop bij oudere familieleden hart- en vaatziekten optraden. Op dit moment is het voorschrijven van medicijnen zoals statines nog voorbehouden aan kinderartsen met specialistische kennis op dit gebied. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren.

Hoe kom ik erachter of in mijn familie FH voorkomt? Vanaf welke LDL-waarde is medicatie bij FH nodig?

Bij mijn man van 48 jaar is vorige week een te hoog cholesterol geconstateerd. Omdat zijn moeder ruim 20 jaar geleden overleden is na een hartinfarct gecombineerd met een CVA, en de behandelend arts na sectie tegen ons heeft gezegd attent te zijn op een te hoog cholesterol, vraag ik mij af of er sprake kan zijn van Familiaire Hypercholesterolemie. Welke stappen kunnen wij ondernemen om te achterhalen of in mijn mans familie FH voorkomt? Ik vraag dit omdat ik begrepen heb dat deze informatie belangrijk kan zijn bij de behandeling. Mijn schoonvader leeft overigens nog en mijn man heeft twee zussen en een broer. Zelf hebben wij drie kinderen. Is het zinvol om iedereen te vragen zijn cholesterolgehalte te laten bepalen? De huisarts heeft ons adviezen gegeven over voeding, leefgewoonten en beweging. Medicatie vond hij op dit moment niet nodig.

Hart- en vaatziekten voor het 65ste levensjaar in combinatie met een hoog cholesterol passen heel goed bij de diagnose FH. Het is verstandig om in uw familie te onderzoeken of FH een rol heeft gespeeld bij het vastgestelde hoge cholesterol en de problemen met hart- en vaatziekten.

Uw huisarts kan DNA-onderzoek aanvragen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. De StOEH zal voorzover mogelijk alle familieden onderzoeken.

Wat betreft de behandeling van FH zijn de inzichten hierover de laatste paar jaar aangescherpt. In de richtlijnen voor de huisarts wordt aanbevolen om bij patiënten bij wie FH is vastgesteld te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l. Ik zou u dan ook willen adviseren om hierover opnieuw contact op te nemen met uw huisarts.

Kan het hoge cholesterol bij mijn man erfelijk zijn en is behandeling met medicatie dan nodig?

Ruim 10 jaar geleden is bij mijn echtgenoot een hoog cholesterol vastgesteld. Hij kreeg cholesterolverlagende medicijnen en een dieet, waarna de waarde van het cholesterol naar beneden ging. Enkele jaren later kregen wij een andere huisarts. Deze vond het innemen van de medicijnen niet nodig. Het dieet heeft mijn man wel gehouden, zodat de waarde volgens onze huidige huisarts aan de hoge kant, maar nog wel aanvaardbaar is. Mijn schoonvader heeft verschillende malen een licht hartinfarct gehad en is tweemaal geopereerd aan de kransslagaders. Verschillende broers van mijn schoonvader zijn aan een hartinfarct overleden. Zou dit te hoge cholesterol van mijn man ook erfelijk kunnen zijn en hoe kunnen wij daar achter komen? Volgens onze huisarts zijn de gegevens van destijds niet in zijn bezit. Omdat we ons toch wel zorgen maken over de hele situatie, hebben we er al verschillende keren naar gevraagd, maar tot nu zonder veel resultaat.

DNA-onderzoek was 10 jaar geleden nog niet voor iedereen beschikbaar en bovendien minder uitgebreid dan op dit moment. In uw familie kan dit onderzoek waardevolle informatie opleveren. Niet alleen kan hiermee de diagnose met grote zekerheid bevestigd worden, maar bovendien biedt het vaststellen van een DNA-afwijking (mutatie) de mogelijkheid om al uw familieleden op te sporen en tijdig te behandelen. Het DNA-onderzoek kan door een specialist of door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonvader zou een geschikte kandidaat zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Elders op deze website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u specialisten (ook kinderartsen) met ervaring op het gebied van FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt.

Wat betreft de behandeling zijn de richtlijnen aanzienlijk verscherpt. Bij FH-patiënten wordt nu aanbevolen om te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l en hiervoor zijn vrijwel altijd cholesterolverlagende medicijnen noodzakelijk.

Kom ik in aanmerking voor onderzoek?

Dertien jaar geleden is bij mij via de bedrijfskeuring een totaal cholesterol van 9,6 vastgesteld. Daarop ben ik in behandeling gegaan bij de huisarts en later de specialist. Inmiddels ben ik 58 jaar en krijg ik Selektine 40 mg. Mijn totaal cholesterol is nu 6,2, HDL 1,3, LDL 3,9 en Gamma gt 330. Of mijn ouders FH hadden weet ik niet (toen werd daar niet zo op gelet). Ze zijn beide wel aan hartklachten overleden. Ik heb 2 volwassen kinderen. Kunt u mij verder informeren of het zin heeft om aan uw onderzoek mee te doen?

Indien in uw familie nog geen onderzoek heeft plaatsgevonden naar de erfelijke achtergrond van het sterk verhoogde cholesterol dan zou dit zeker moeten gebeuren.

Het erfelijkheidsonderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen.
Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist.
Vervolgens wordt het familieonderzoek gestart. Dit onderzoek voert de StOEH uit. We onderzoeken alle familieleden op de afwijking in het DNA die bij het eerste onderzoek is vastgesteld. Hiervoor nemen werknemers van de StOEH contact op met de familieleden en maken een afspraak voor een thuisbezoek. Bij dit bezoek wordt bloed afgenomen voor DNA-analyse en binnen 4 tot 6 weken ontvangt men de uitslag van dit onderzoek.

DNA-onderzoek is nodig om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie screenen.

De richtlijnen ten aanzien van behandeling zijn in 2006 strenger geworden. Als richtlijn geldt nu te streven naar een LDL < 2,5 mmol/l. Ik zou u dan ook willen aanraden dit te bespreken met uw huisarts.

Kan het hoge cholesterol bij mijn man erfelijk zijn en is behandeling met medicatie dan nodig?

Ruim 10 jaar geleden is bij mijn echtgenoot een hoog cholesterol vastgesteld. Hij kreeg cholesterolverlagende medicijnen en een dieet, waarna de waarde van het cholesterol naar beneden ging. Enkele jaren later kregen wij een andere huisarts. Deze vond het innemen van de medicijnen niet nodig. Het dieet heeft mijn man wel gehouden, zodat de waarde volgens onze huidige huisarts aan de hoge kant, maar nog wel aanvaardbaar is. Mijn schoonvader heeft verschillende malen een licht hartinfarct gehad en is tweemaal geopereerd aan de kransslagaders. Verschillende broers van mijn schoonvader zijn aan een hartinfarct overleden. Zou dit te hoge cholesterol van mijn man ook erfelijk kunnen zijn en hoe kunnen wij daar achter komen? Volgens onze huisarts zijn de gegevens van destijds niet in zijn bezit. Omdat we ons toch wel zorgen maken over de hele situatie, hebben we er al verschillende keren naar gevraagd, maar tot nu zonder veel resultaat.

DNA-onderzoek was 10 jaar geleden nog niet voor iedereen beschikbaar en bovendien minder uitgebreid dan op dit moment. In uw familie kan dit onderzoek waardevolle informatie opleveren. Niet alleen kan hiermee de diagnose met grote zekerheid bevestigd worden, maar bovendien biedt het vaststellen van een DNA-afwijking (mutatie) de mogelijkheid om al uw familieleden op te sporen en tijdig te behandelen. Het DNA-onderzoek kan door een specialist of door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonvader zou een geschikte kandidaat zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Elders op deze website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u specialisten (ook kinderartsen) met ervaring op het gebied van FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt.

Wat betreft de behandeling zijn de richtlijnen aanzienlijk verscherpt. Bij FH-patiënten wordt nu aanbevolen om te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l en hiervoor zijn vrijwel altijd cholesterolverlagende medicijnen noodzakelijk.

Kom ik in aanmerking voor onderzoek?

Dertien jaar geleden is bij mij via de bedrijfskeuring een totaal cholesterol van 9,6 vastgesteld. Daarop ben ik in behandeling gegaan bij de huisarts en later de specialist. Inmiddels ben ik 58 jaar en krijg ik Selektine 40 mg. Mijn totaal cholesterol is nu 6,2, HDL 1,3, LDL 3,9 en Gamma gt 330. Of mijn ouders FH hadden weet ik niet (toen werd daar niet zo op gelet). Ze zijn beide wel aan hartklachten overleden. Ik heb 2 volwassen kinderen. Kunt u mij verder informeren of het zin heeft om aan uw onderzoek mee te doen?

Indien in uw familie nog geen onderzoek heeft plaatsgevonden naar de erfelijke achtergrond van het sterk verhoogde cholesterol dan zou dit zeker moeten gebeuren.

Het erfelijkheidsonderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen.
Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist.
Vervolgens wordt het familieonderzoek gestart. Dit onderzoek voert de StOEH uit. We onderzoeken alle familieleden op de afwijking in het DNA die bij het eerste onderzoek is vastgesteld. Hiervoor nemen werknemers van de StOEH contact op met de familieleden en maken een afspraak voor een thuisbezoek. Bij dit bezoek wordt bloed afgenomen voor DNA-analyse en binnen 4 tot 6 weken ontvangt men de uitslag van dit onderzoek.

DNA-onderzoek is nodig om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie screenen.

De richtlijnen ten aanzien van behandeling zijn in 2006 strenger geworden. Als richtlijn geldt nu te streven naar een LDL < 2,5 mmol/l. Ik zou u dan ook willen aanraden dit te bespreken met uw huisarts.