Familieonderzoek

Hoe onderzoek je kinderen op FH? Is DNA-onderzoek bij hen zinvol? En heeft DNA-onderzoek zin als veel familieleden niet mee willen doen?

In de familie van mijn man is het vrijwel zeker dat Familiaire Hypercholesterolemie aanwezig is, alleen heeft er geen DNA-onderzoek plaatsgevonden. Zowel mijn schoonmoeder (heeft openhartoperatie ondergaan en diverse bypasses gekregen) als mijn man slikken sinds jaren medicijnen. Van de zussen van mijn man is niet bekend of zij een verhoogd cholesterol hebben. Inmiddels heeft de huisarts bij onze oudste zoon van 16 jaar ook een aantal keren bloedonderzoek gedaan en is vastgesteld dat bij hem ook een verhoogd cholesterol aanwezig is (waarden in de afgelopen jaren: 7,4, een jaar later 6,5 en vorige week 6,6). Onze jongste zoon van 13 jaar is nog niet onderzocht. Wij zouden graag willen weten of onze beide kinderen ook FH hebben en of en wanneer je bij kinderen over moet gaan tot behandeling met medicijnen. En is het noodzakelijk of wenselijk dat wij FH bij onze kinderen laten vaststellen door ons aan te melden bij een op uw site vermelde lipidenpoli? Of kan dit ook door middel van bloedonderzoek via de huisarts? Is het wel zinvol als alleen mijn man en onze kinderen zich voor DNA-onderzoek bij u aanmelden? De rest van mijn mans familie (in ieder geval zijn zussen) wenst namelijk niet aan dit onderzoek deel te nemen en ik kan mij voorstellen dat voor het vaststellen van FH door middel van DNA-onderzoek de hele betreffende familie onderzocht moet worden.

DNA-onderzoek kan door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonmoeder of uw echtgenoot zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben, dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen.

Voor de behandeling van kinderen zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die - in samenwerking met het AMC - kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Waarom heeft de StOEH de hele familie onderzocht, maar ons niet?

Naar aanleiding van een gesprek dat mijn zus heeft gehad met een neef van ons, kwam ik op uw internetsite terecht. Mijn neef vertelde haar dat hij al bijna een jaar weet dat hij FH heeft. Hij adviseerde ons om ons ook te laten testen op FH. Na het lezen van de informatie op uw website bevreemdde het mij dat wij nooit door u zijn geïnformeerd. Nog vreemder vond ik het dat bij het vooronderzoek van mijn neef wel het dossier van mijn vader is gebruikt. Mijn vaders dossier had de doorslag gegeven om mijn neef verder te onderzoeken. Ik ben eigenlijk ontzettend boos. Mijn vaders dossier wordt gebruik, maar zijn kinderen of onze moeder worden hier niet over geïnformeerd. Het afgelopen jaar had er met mijn broers of zussen of met mij dus iets kunnen gebeuren, wat achteraf misschien had kunnen worden voorkomen. Gelukkig is er niets gebeurd, maar nogmaals: het dossier van mijn vader wordt wel gebruikt, maar zijn kinderen worden niet ingelicht! Graag zou ik van u willen weten hoe het heeft kunnen gebeuren dat mijn familie wel op FH is onderzocht maar mijn broers, zussen en ikzelf niet.

Het familieonderzoek dat door de StOEH wordt uitgevoerd is uitsluitend mogelijk als familieleden hier aan meewerken. Bij enkele families is het in het verleden voorgekomen dat familieleden deze medewerking weigerden en ons daarom niet de noodzakelijke contactgegevens verstrekten. Dit was helaas bij uw familie de situatie en wij hebben dan ook verder onderzoek moeten staken.

Kunt u mij meer informatie geven over stamboomonderzoek? En wat moet ik doen nu mijn dochtertje van 9 al een hoog cholesterol blijkt te hebben?

Wij weten al geruime tijd dat er in de familie van mijn man heel veel mensen zijn met een zeer verhoogd cholesterolgehalte. Mijn man heeft door middel van medicijnen nu een waarde van 5. Het zusje van mijn man, die nu 34 is, staat op de wachtlijst voor 2 omleidingen. Mede door het niet goed inschatten van de huisarts heeft zij jaren - ondanks medicijnen - met een veel te hoog cholesterolgehalte rondgelopen (een waarde van 10 is voorgekomen). Ik ben hier erg van geschrokken en heb inmiddels mijn dochter van 9 ook laten testen.Zij heeft een waarde van 9, wat dus ook veel te hoog is.
Nu ik mij wat meer in deze erfelijke afwijking ga verdiepen vind ik wat er in deze familie gebeurt onbegrijpelijk. Er is nooit stamboomonderzoek gedaan of iets dergelijks. Meer dan de helft van de mij bekende familieleden heeft een zeer hoog cholesterolgehalte.
Mijn vraag aan u is om mij meer informatie te geven over stamboomonderzoek en mij hier eventueel bij te helpen.
Verder vraag ik mij natuurlijk af hoe het nu verder moet met mijn dochter. Misschien dat u mij informatie kunt geven over de behandelmethode bij kinderen?
Gelukkig heb ik een huisarts die dit alles heel serieus neemt, en op dit moment ook informatie aan het verzamelen is.

Het bevolkingsonderzoek naar FH-families is gestart om de situatie die u schetst in de toekomst te voorkomen. Het is duidelijke dat in uw familie onderzoek zal moeten plaatsvinden om personen met FH te op te sporen. Voordat de StOEH hier mee zal kunnen beginnen zal eerst moeten worden vastgesteld welke DNA-afwijking (mutatie) in uw familie verantwoordelijk is voor het sterk verhoogde cholesterol. Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 1000 verschillende mutaties gevonden. Als deze mutatie bekend is kan de StOEH vervolgens op eenvoudige wijze de overige familieleden onderzoeken. Dit eerste onderzoek kan uw huisarts of specialist het best aanvragen bij iemand in uw mans familie bij wie de diagnose van FH vrij zeker is; bijvoorbeeld kinderen met een sterk verhoogd cholesterol zoals uw dochter of een ander familielid bij wie op jonge leeftijd hartproblemen zijn ontstaan en bij wie eveneens een verhoogd cholesterol is vastgesteld.
Voor de behandeling van uw dochter zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die, in samenwerking met het AMC, kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Komt mijn familie in aanmerking voor het FH-bevolkingsonderzoek?

De vrouw van mijn zwager bleek zich al enige tijd niet best te voelen. Ze heeft lang een te hoog cholesterol gehad, traint hard, eet niets wat haar cholesterol kan verhogen en komt nog op 5,5 uit (iets wat haar huisarts mooi vindt). Haar moeder is overleden aan een hartinfarct. Komt zij in aanmerking voor FH-onderzoek? Ze lijkt mij absoluut rijp voor een vroegtijdig infarct. Kan ze zich zonder problemen met de StOEH in verbinding stellen?

Mijn opvoeder (dat is niet mijn biologische vader) heeft jaren een te hoog cholesterol gehad (tussen de 8 en 10; de huisarts vond dat geen probleem), vorige zomer 5 bypasses gehad na een acuut hartinfarct, is nooit te zwaar geweest o.i.d. Moet hij, omwille van zijn kinderen, ook deelnemen aan het FH-bevolkingsonderzoek?

De StOEH spoort familieleden op in families waar FH voorkomt. Wel moet de DNA-afwijking (mutatie) zijn vastgesteld die verantwoordelijk is voor FH. Over het algemeen is het totaal cholesterol van FH-patiënten sterk verhoogd en wordt een grens van 8 mmol/l gehanteerd om dit onderscheid te kunnen maken. Bij ongeveer 15% van de opgespoorde FH-patiënten wordt ondanks de DNA-afwijking een gering verhoogd cholesterol vastgesteld. Een cholesterol van 5,5 mmol/l bij een vrouw is geen reden om aan FH te denken of dit met medicijnen te behandelen. Is er bij haar sprake van vaatlijden (hartinfarct) of suikerziekte dan moet wel worden gestart met cholesterolverlagende medicijnen, de zogenaamde statines.
Een cholesterol van 8 tot 10 in combinatie met het optreden van hart- en vaatziekten op jeugdige leeftijd is zeker een reden om aan FH te denken. Allereerst zal men DNA-onderzoek moeten verrichten om de specifieke mutatie te vinden die dit probleem veroorzaakt. Dit kan bij een groot aantal specialisten in Nederland (zie www.stoeh.nl) maar ook via de huisarts. Is een DNA-afwijking gevonden, dan kan de StOEH de overige familieleden screenen. Dit eerste DNA-onderzoek duurt op dit moment ongeveer 3 maanden.

Mijn familie wordt al behandeld voor hoog cholesterol. Heeft DNA-onderzoek dan nog wel zin? Hoe loopt de overerving van FH? En op welke leeftijd kan ons kind het best worden onderzocht?

Naar aanleiding van een artikel in het blad ‘Hartezorg’ ben ik op uw website terechtgekomen. Ik heb een aantal vragen:

Ik heb FH. Ik weet alleen niet of onze familie ook is aangemeld bij uw organisatie. In onze familie komt veel FH voor en iedereen die het heeft wordt ervoor behandeld. Ik kan me nu wel aanmelden maar ik weet niet of andere familieleden het wel op prijs stellen als ze ‘zomaar’ benaderd worden. Het is bij ons dus niet echt noodzakelijk meer om op te sporen maar ik vind het wel belangrijk voor uw programma. Wat kan ik het beste doen?

Bij ons zie je vooral dat de ooms FH hebben en een aantal van hun dochters. Nu blijkt de zoon van mijn zus ook FH te hebben en haar dochter weer niet (waarschijnlijk had de moeder van mijn vader en ooms het ook want zij is ook jong overleden). In hoeverre is dat toevallig of kan het echt overerven van mannelijk-vrouwelijk-mannelijk enzovoort?

Mijn oudste zoon is nu 8 jaar. Wanneer kan mijn zoon het beste geprikt worden?

De StOEH kan uitsluitend families met FH opsporen indien bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal (mutatie) het verhoogde cholesterol veroorzaakt. Voor een uitgebreide uitleg verwijs ik naar informatie elders op onze website (www.stoeh.nl).

Ondanks de ongelijke verhouding tussen mannen en vrouwen met FH bij uw familieleden, bestaat er geen relatie tussen geslacht en de kans op het krijgen van deze aandoening. In uw familie is dit puur toeval. Indien een van de ouders bekend is met deze aandoening bestaat er 50% kans dat een kind hetzelfde probleem heeft, onafhankelijk van het geslacht.

Wij adviseren om kinderen vanaf 6 à 8 jaar te onderzoeken. Dit is mogelijk met DNA-onderzoek (als de familie bij ons bekend is) of in eerste instantie met een meting van het lipidenprofiel (totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en triglyceriden). Dit kan bij een goed (huisartsen)laboratorium worden uitgevoerd. Zijn de uitslagen te hoog, dan is een bezoek aan de kinderarts aan te bevelen. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen in Nederland waar u kinderartsen kunt consulteren die gespecialiseerd zijn in FH. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt omdat het aantal kinderartsen dat zich hiermee bezighoudt toeneemt.

Hoe kom ik erachter of in mijn familie FH voorkomt? Vanaf welke LDL-waarde is medicatie bij FH nodig?

Bij mijn man van 48 jaar is vorige week een te hoog cholesterol geconstateerd. Omdat zijn moeder ruim 20 jaar geleden overleden is na een hartinfarct gecombineerd met een CVA, en de behandelend arts na sectie tegen ons heeft gezegd attent te zijn op een te hoog cholesterol, vraag ik mij af of er sprake kan zijn van Familiaire Hypercholesterolemie. Welke stappen kunnen wij ondernemen om te achterhalen of in mijn mans familie FH voorkomt? Ik vraag dit omdat ik begrepen heb dat deze informatie belangrijk kan zijn bij de behandeling. Mijn schoonvader leeft overigens nog en mijn man heeft twee zussen en een broer. Zelf hebben wij drie kinderen. Is het zinvol om iedereen te vragen zijn cholesterolgehalte te laten bepalen? De huisarts heeft ons adviezen gegeven over voeding, leefgewoonten en beweging. Medicatie vond hij op dit moment niet nodig.

Hart- en vaatziekten voor het 65ste levensjaar in combinatie met een hoog cholesterol passen heel goed bij de diagnose FH. Het is verstandig om in uw familie te onderzoeken of FH een rol heeft gespeeld bij het vastgestelde hoge cholesterol en de problemen met hart- en vaatziekten.

Uw huisarts kan DNA-onderzoek aanvragen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. De StOEH zal voorzover mogelijk alle familieden onderzoeken.

Wat betreft de behandeling van FH zijn de inzichten hierover de laatste paar jaar aangescherpt. In de richtlijnen voor de huisarts wordt aanbevolen om bij patiënten bij wie FH is vastgesteld te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l. Ik zou u dan ook willen adviseren om hierover opnieuw contact op te nemen met uw huisarts.

Kom ik in aanmerking voor onderzoek bij de StOEH? Moeten de kinderen van ouders met een normaal cholesterol toch worden onderzocht? Kan ik cholesterolverlagende medicijnen gebruiken tijdens mijn zwangerschap?

Ik ben 33 jaar en ben sinds ongeveer 12 jaar bekend met FH. Dit is destijds ontdekt nadat een oom van mij hartklachten had en uit bloedonderzoek bleek dat hij een verhoogd cholesterolgehalte had. De rest van de familie van mijn moeders kant is daarna getest en bij diverse familieleden bleek een te hoog cholesterol voor te komen, inclusief mijzelf. Mijn cholesterolgehalte lag toen rond de 8 à 9 mmol/l en daarop heb ik gelijk medicijnen gekregen die ik nu nog steeds gebruik (destijds Zocor/simvastatine 10 mg). In 2000 ben ik bij een cardioloog geweest voor een algehele check-up. Aangezien mijn cholesterolwaarden nooit beneden de 5 waren gekomen, heeft de cardioloog mijn medicatie verhoogd naar Zocor 40 mg. Is het zinvol om mij door jullie te laten onderzoeken?

Met mijn familieleden die destijds ook een te hoog cholesterol hadden heb ik weinig contact. Of ze nog steeds een te hoog cholesterol hebben en of ze medicijnen gebruiken weet ik dus niet. Ik verwacht in ieder geval niet dat zij op een onderzoek naar FH zitten te wachten. Bij mijn broer is destijds geen FH vastgesteld. Hij heeft inmiddels 2 kinderen die, bij mijn weten, nog nooit op FH getest zijn. Moeten de kinderen toch onderzocht worden, ondanks het feit dat hun vader destijds normale cholesterolwaarden had

Omdat mijn man en ik bezig zijn met zwanger worden, zou ik ook nog graag willen weten hoe ik bij een zwangerschap met FH moet omgaan. Mijn huisarts heeft al aangegeven dat ik dan geen medicijnen kan gebruiken. Ik vind dit nogal zorgelijk want zonder medicijnen stijgt mijn cholesterolgehalte naar zeer hoge waarden (destijds heb ik al eens een medicijnvrije periode gehad om na te gaan hoe het cholesterolgehalte zich zou ontwikkelen. De waarde kwam toen al snel boven de 9 uit). Ik hoop dat u mij een antwoord kan geven op mijn vragen.

Er lijkt bij uw familie inderdaad sprake te zijn van FH en verder onderzoek naar de genetische achtergrond is dan ook aan te bevelen. U zou hiervoor door uw huisarts moeten worden verwezen naar een specialist die dit onderzoek voor u kan aanvragen. Een lijst met lipidenpoliklinieken kunt u vinden op onze website www.stoeh.nl.

Bij uw broer is nooit vastgesteld dat hij FH heeft. Dit kan pas met zekerheid worden uitgesloten nadat DNA-onderzoek is uitgevoerd. Dit zou het beste als eerste bij u kunnen worden gedaan. Nadat bij u is vastgesteld welke mutatie verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol kan dit bij hem eveneens worden onderzocht. Wordt dit eveneens bij hem vastgesteld dan zullen zijn kinderen ook moeten worden onderzocht. Mocht er geen afwijking worden gevonden, dan zal dit bij zijn kinderen evenmin aanwezig zijn.

Tijdens de zwangerschap wordt het gebruik van cholesterolverlagende medicijnen afgeraden. Over het algemeen wordt aan vrouwen met kinderwens het advies gegeven om 1 tot 3 maanden vòòr het stoppen met de anticonceptie geen cholesterolverlagende medicijnen meer te gebruiken. De medicatie wordt weer gestart nadat de borstvoeding is afgesloten. Na het stoppen met medicijnen zal het cholesterol stijgen maar in de praktijk blijkt dit bij de over het algemeen jonge vrouwen geen problemen op te leveren. Een gezonde levensstijl kan worden voortgezet en de periode van 1 tot 2 jaar zonder medicatie is acceptabel, zeker als daarna en daarvoor het cholesterol goed onder controle was. Bij vrouwen die bekend zijn met hartklachten die zwanger willen worden zal overleg met een specialist noodzakelijk zijn.

Wij willen onze kinderen van 6 en 3 jaar z.s.m. door jullie laten onderzoeken. Kan dat?

Ik ben drager van een afwijking in mijn DNA hetgeen hypercholesterolemie Frederikson type IIa veroorzaakt. Daarvoor heb ik lange tijd onder controle gestaan. Via de Stoeh is mijn familie gescreend en blijken ook mijn moeder en broer FH te hebben en waarschijnlijk had mijn inmiddels overleden opa dit ook. Bij mij is de aandoening reeds op 18-jarige leeftijd vastgesteld. Inmiddels heb ik met mijn man twee kinderen van bijna 6 en bijna 3 en wij zouden graag op korte termijn de onderzoeken voor hen willen laten verrichten. Wij willen om begrijpelijke redenen niet zo lang wachten als de aangeraden leeftijd van 16 jaar. Preventie en gezond leven begint niet op je 16e! Wil een medewerker van uw organisatie hiervoor contact met mij opnemen en eventuele toestemmingsformulieren toesturen? Mijn man staat ook helemaal achter dit onderzoek.

Een medewerker van de StOEH werkzaam in uw regio zal contact met u opnemen voor een afspraak. Bij dit bezoek zal bloed worden afgenomen van uw oudste kind, en opnieuw worden gecontroleerd of al uw familieleden reeds zijn onderzocht. Uw jongste kind is nog te jong voor DNA-onderzoek. De StOEH adviseert om dit onderzoek vanaf ongeveer 6-jarige leeftijd aan te vragen. De reden hiervoor is dat op jongere leeftijd een veneuze bloedafname, waarbij een bloedvat moet worden aangeprikt, niet alleen lastig is maar ook voor het kind soms erg traumatisch kan zijn. Vòòr deze leeftijd is bovendien ook nog geen aparte behandeling noodzakelijk. De leeftijd waarop kinderen het best onderzocht kunnen worden ligt overigens ook rond de leeftijd van uw oudste kind. De argumenten hiervoor zijn dat het bij jonge kinderen makkelijker is om ze te overtuigen niet te gaan roken. Ook zullen zij vanaf die leeftijd buitenshuis keuzes moeten maken die voor hun gezondheid van belang zijn. Denk aan snoep en ‘fast food’ bij vriendjes. De ervaring leert dat als pas op 12- of 13-jarige leeftijd een gezonde levensstijl wordt benadrukt dit vaak averechts werkt en kinderen in die levensfase juist de verboden en geboden van ouders of opvoeders negeren. Medicamenteuze behandeling is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk, maar dit wordt ondermeer bepaald door de ernst van de aandoening en de leeftijd waarop bij oudere familieleden hart- en vaatziekten optraden. Op dit moment is het voorschrijven van cholesterolverlagende medicijnen zoals statines nog voorbehouden aan kinderartsen met specialistische kennis op dit gebied. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren.

Kan het hoge cholesterol bij mijn man erfelijk zijn en is behandeling met medicatie dan nodig?

Ruim 10 jaar geleden is bij mijn echtgenoot een hoog cholesterol vastgesteld. Hij kreeg cholesterolverlagende medicijnen en een dieet, waarna de waarde van het cholesterol naar beneden ging. Enkele jaren later kregen wij een andere huisarts. Deze vond het innemen van de medicijnen niet nodig. Het dieet heeft mijn man wel gehouden, zodat de waarde volgens onze huidige huisarts aan de hoge kant, maar nog wel aanvaardbaar is. Mijn schoonvader heeft verschillende malen een licht hartinfarct gehad en is tweemaal geopereerd aan de kransslagaders. Verschillende broers van mijn schoonvader zijn aan een hartinfarct overleden. Zou dit te hoge cholesterol van mijn man ook erfelijk kunnen zijn en hoe kunnen wij daar achter komen? Volgens onze huisarts zijn de gegevens van destijds niet in zijn bezit. Omdat we ons toch wel zorgen maken over de hele situatie, hebben we er al verschillende keren naar gevraagd, maar tot nu zonder veel resultaat.

DNA-onderzoek was 10 jaar geleden nog niet voor iedereen beschikbaar en bovendien minder uitgebreid dan op dit moment. In uw familie kan dit onderzoek waardevolle informatie opleveren. Niet alleen kan hiermee de diagnose met grote zekerheid bevestigd worden, maar bovendien biedt het vaststellen van een DNA-afwijking (mutatie) de mogelijkheid om al uw familieleden op te sporen en tijdig te behandelen. Het DNA-onderzoek kan door een specialist of door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonvader zou een geschikte kandidaat zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Elders op deze website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u specialisten (ook kinderartsen) met ervaring op het gebied van FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt.

Wat betreft de behandeling zijn de richtlijnen aanzienlijk verscherpt. Bij FH-patiënten wordt nu aanbevolen om te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l en hiervoor zijn vrijwel altijd cholesterolverlagende medicijnen noodzakelijk.

Ik heb niet extreem hoge cholesterolwaarden. Heeft DNA-onderzoek bij mij dan zin?

Ongeveer 35 jaar geleden werd bij mijn vader een verhoogd cholesterolgehalte geconstateerd. Zijn tien kinderen zijn direct gecontroleerd en ook bij mij werd Familiaire Hypercholesterolemie geconstateerd. Sinds ik volwassen ben laat ik ongeveer elk jaar mijn cholesterol meten en meestal is dat tussen de 5.7 en 7.4. Ik krijg geen medicijnen van de huisarts en ik heb geen verhoogde bloeddruk. Door de actuele berichten in de media is mijn onrust en mijn belangstelling voor uw onderzoek gewekt. Heeft het zin mij aan te melden? Ik weet niet of mijn twee dochters van 25 en 22 ook erfelijk belast zijn.

De waarden die bij u zijn vastgesteld zijn niet extreem verhoogd maar sluiten een FH zeker niet uit. Toch kunnen ook andere erfelijke vetstofwisselingsstoornissen die helaas nog niet met DNA-onderzoek zijn te diagnosticeren bij uw familie een rol spelen. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen zou ik u willen adviseren om dit met een specialist te bespreken. De inzichten over cholesterol - zowel wat betreft diagnostiek als behandeling - zijn de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd en aangescherpt. Een specialist kan tegenwoordig beter beoordelen of DNA-onderzoek naar FH bij u noodzakelijk is. Een lijst van specialisten en ziekenhuizen kunt u vinden elders op onze website www.stoeh.nl.

Kom ik in aanmerking voor onderzoek?

Dertien jaar geleden is bij mij via de bedrijfskeuring een totaal cholesterol van 9,6 vastgesteld. Daarop ben ik in behandeling gegaan bij de huisarts en later de specialist. Inmiddels ben ik 58 jaar en krijg ik Selektine 40 mg. Mijn totaal cholesterol is nu 6,2, HDL 1,3, LDL 3,9 en Gamma gt 330. Of mijn ouders FH hadden weet ik niet (toen werd daar niet zo op gelet). Ze zijn beide wel aan hartklachten overleden. Ik heb 2 volwassen kinderen. Kunt u mij verder informeren of het zin heeft om aan uw onderzoek mee te doen?

Indien in uw familie nog geen onderzoek heeft plaatsgevonden naar de erfelijke achtergrond van het sterk verhoogde cholesterol dan zou dit zeker moeten gebeuren.

Het erfelijkheidsonderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen.
Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist.
Vervolgens wordt het familieonderzoek gestart. Dit onderzoek voert de StOEH uit. We onderzoeken alle familieleden op de afwijking in het DNA die bij het eerste onderzoek is vastgesteld. Hiervoor nemen werknemers van de StOEH contact op met de familieleden en maken een afspraak voor een thuisbezoek. Bij dit bezoek wordt bloed afgenomen voor DNA-analyse en binnen 4 tot 6 weken ontvangt men de uitslag van dit onderzoek.

DNA-onderzoek is nodig om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie screenen.

De richtlijnen ten aanzien van behandeling zijn in 2006 strenger geworden. Als richtlijn geldt nu te streven naar een LDL < 2,5 mmol/l. Ik zou u dan ook willen aanraden dit te bespreken met uw huisarts.

Mijn huisarts wil mijn cholesterol niet controleren. Volgens zijn tabel heb ik geen verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Is dat juist?

Ik ben laatst bij mijn huisarts geweest omdat je heel regelmatig leest over een verhoogd cholesterol. Jaren geleden is bij mij ook een te hoog cholesterol geconstateerd. Na op mijn eten te hebben gelet bleek het later weer tot een goede waarde te zijn gezakt. Laatst wilde ik het cholesterol weer eens bij de huisarts na laten kijken. Maar wat schetst mijn verbazing: hij wil het niet controleren. Hij haalde een tabelletje tevoorschijn en naar aanleiding daarvan zei hij dat ik geen verhoogd risico heb. Zo rook ik niet, ben ik geen diabeet, ben ik niet erfelijk belast volgens hem (anders had hij dat geweten) en word ik binnenkort 50, dus vorm ook qua leeftijd geen risico. Nu heeft mijn vader op 44-jarige leeftijd een hartaanval gehad en een neef van mij is op 29-jarige leeftijd plotseling overleden aan een hartaanval. Bij mijn broer is laatst ook een te hoog cholesterolgehalte gemeten. Toch wil mijn huisarts mijn cholesterol niet controleren. Ik heb nog gevraagd of het aan de verzekeringsmaatschappij lag, maar dat heeft er niets mee te maken zei hij. Hij zei dat alle huisartsen die tabel toepassen. Mijn vraag aan u is dan ook: weet u misschien een manier om mijn cholesterol te laten controleren? Ik weet dat er zelftesten te koop zijn, maar volgens de consumentenbond zijn die niet betrouwbaar.

De inzichten over cholesterol zijn, zowel wat betreft het onderzoeken als het behandelen, de laatste paar jaar aangepast en strenger geworden. De tabel die uw huisarts hanteert is gebaseerd op richtlijnen uit 1998 en deze is inmiddels vervangen door een advies uit 2006. Gezien het feit dat in uw familie hart- en vaatziekten op zeer jonge leeftijd optraden is het noodzakelijk om zorgvuldig te onderzoeken welke risicofactoren hierbij een rol hebben gespeeld en cholesterol staat wat dat betreft bovenaan de lijst. Ik raad u dan ook aan om dit opnieuw met uw huisarts te bespreken en zonodig een bezoek te brengen aan een specialist met kennis en ervaring op dit gebied. Op de website van de StOEH kunt u een lijst met contactgegevens vinden van ziekenhuizen en specialisten in Nederland die op dit terrein bedreven zijn. Ik zou u willen aanraden om dit ook met uw familieleden te bespreken en hen hetzelfde advies te geven. FH behoort zeker tot de mogelijkheden, maar slechts de helft van de familieleden is aangedaan. Het is dus goed mogelijk dat bij u niets aan de hand is maar bij uw broer of andere familieleden wel.
Mocht inderdaad hoog cholesterol verantwoordelijk zijn voor de ernstige hartproblemen op jonge leeftijd dan is DNA-onderzoek en het daaraan gekoppelde familieonderzoek door de StOEH van levensbelang voor uw familie. Hiermee kan de diagnose tijdig worden gesteld en dat geldt ook voor de behandeling. Meer informatie over dit familieonderzoek vindt u op elders op onze website www.stoeh.nl.

Is alleen een cholesterolmeting voldoende om te bepalen of je FH hebt?

Na het zien van een artikel over jullie stichting in het NHD van vandaag, heb ik gelijk de website opgezocht en na het lezen van alle informatie heb ik een vraag waarop jullie misschien antwoord willen geven. Vorig jaar juli vertelde een nichtje van mij dat zij leed aan de erfelijke vorm van verhoogd cholesterol en dat dit in de familie bij tenminste nog één neef voorkomt. Ik heb toen (via de huisarts) ook mijn bloed laten nakijken en de uitslag was ‘een normaal cholesterolgehalte’. Als ik jullie verhaal lees, is alleen een cholesterolmeting niet helemaal voldoende. Of toch wel?

De combinatie van een hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15% van de mensen die door middel van DNA-onderzoek de diagnose FH kregen, werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Ik heb nooit DNA-onderzoek laten doen omdat mijn cholesterol nooit hoog was. Is dat verstandig?

Bij mijn moeder is voor zover ik weet in het verleden een Familiaire Hypercholesterolemie vastgesteld. Omdat mijn cholesterolgehalte bij mij bekend (namelijk laag) was, heb ik nooit actie ondernomen en ik vraag me nu af of dat verstandig is. Ik heb overigens geen klachten en eet en leef gezond.

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15% van de mensen die door middel van DNA-onderzoek de diagnose FH kregen werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH. Indien in uw familie nog geen DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden raad ik u aan om dit alsnog te starten.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uit uw verhaal begrijp ik dat dit niet op u van toepassing is. Maar mogelijk wel op een ander familielid, bijvoorbeeld uw moeder. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Kan ik mij en mijn familie rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie?

Alhoewel ik pas 51 ben kreeg ik dit jaar een beroerte. Mijn totaal cholesterol is 8.64. Mijn moeder, (overleden), vader en 4 zusters hebben een hoog cholesterol en triglyceriden. Kan ik mij rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie of moet mijn huisarts, neuroloog of internist mij doorverwezen?

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH. De bij uw gevonden sterk verhoogde triglyceriden zouden kunnen passen bij Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie (afgekort als FCH). Dit is eveneens een erfelijke vetstofwisselingsstoornis die gepaard gaat met een verhoogd risico op hart- en vaatzieken, maar waarbij DNA-onderzoek nog niet mogelijk is. Om meer zekerheid te krijgen over deze diagnose zou u moeten worden verwezen naar een lipidenpoli of vasculaire preventiepolikliniek. Dit geldt overigen ook voor uw zusters en andere nog in leven zijnde familieleden van uw moeder. Een lijst met adressen kunt u vinden op elders op onze website www.stoeh.nl.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd zoals u zelf. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Ik heb voor zover ik weet geen directe familie meer. Toch word ik door de StOEH uitgenodigd voor een onderzoek naar een genetische afwijking die in de familie voorkomt. Wijst dit op een standaardbrief van uw organisatie?

Onlangs heb ik een brief van uw organisatie ontvangen waarin wordt gesteld dat bij een of meerdere van mijn familieleden de aandoening FH is vastgesteld. Voordat ik beslis of ik mij ook op deze aandoening wil laten onderzoeken wil ik, als enige overlevende van mijn onmiddellijke familie, de volgende vragen stellen:
Is de aandoening inderdaad bij een of meerdere van mijn familieleden vastgesteld of wijst dit op een standaardbrief?
Hebben mijn eventuele familieleden toestemming gegeven tot het gebruiken van hun erfelijk materiaal?
En hoe kan ik zekerheid verkrijgen of uw gegevens op juistheid berusten en het inderdaad gaat om bloedverwanten? Immers, de bescherming van de persoonlijke privacy zal u weerhouden om de persoon c.q. de personen bij wie deze aandoening is vastgesteld aan mij bekend te maken.

De StOEH benadert uitsluitend familieleden bij wie duidelijk is welke afwijking in het DNA (mutatie) verantwoordelijk is voor het sterk verhoogde cholesterol. Om deze analyse te kunnen uitvoeren moet iemand expliciet toestemming hiervoor geven. Via deze eerste patiënt probeert de StOEH een stamboom (met contactgegevens) te maken van alle familieleden die potentieel dezelfde mutatie kunnen hebben. Dankzij deze contactgegevens kunnen medewerkers van de StOEH deze familieleden benaderen. Allereerst schriftelijk, daarna telefonisch en uiteindelijk wordt een afspraak gemaakt. Door het zorgvuldig traceren van familieleden, soms met hulp van stamboomonderzoek, kunnen families sterk worden uitgebreid. Stambomen van families met meer dan 100 personen zijn dan ook geen uitzondering. Hierdoor kan het voorkomen dat een persoon die dankzij een uitgebreid familieonderzoek als potentiële FH-patiënt wordt benaderd niet altijd bewust is dat er familieleden in leven zijn die verre verwanten zijn. De StOEH kan uiteraard geen gegevens verstrekken aan familieleden of anderen over het onderzoek en de uitslagen van het onderzoek.