Kinderen

Hoe onderzoek je kinderen op FH? Is DNA-onderzoek bij hen zinvol? En heeft DNA-onderzoek zin als veel familieleden niet mee willen doen?

In de familie van mijn man is het vrijwel zeker dat Familiaire Hypercholesterolemie aanwezig is, alleen heeft er geen DNA-onderzoek plaatsgevonden. Zowel mijn schoonmoeder (heeft openhartoperatie ondergaan en diverse bypasses gekregen) als mijn man slikken sinds jaren medicijnen. Van de zussen van mijn man is niet bekend of zij een verhoogd cholesterol hebben. Inmiddels heeft de huisarts bij onze oudste zoon van 16 jaar ook een aantal keren bloedonderzoek gedaan en is vastgesteld dat bij hem ook een verhoogd cholesterol aanwezig is (waarden in de afgelopen jaren: 7,4, een jaar later 6,5 en vorige week 6,6). Onze jongste zoon van 13 jaar is nog niet onderzocht. Wij zouden graag willen weten of onze beide kinderen ook FH hebben en of en wanneer je bij kinderen over moet gaan tot behandeling met medicijnen. En is het noodzakelijk of wenselijk dat wij FH bij onze kinderen laten vaststellen door ons aan te melden bij een op uw site vermelde lipidenpoli? Of kan dit ook door middel van bloedonderzoek via de huisarts? Is het wel zinvol als alleen mijn man en onze kinderen zich voor DNA-onderzoek bij u aanmelden? De rest van mijn mans familie (in ieder geval zijn zussen) wenst namelijk niet aan dit onderzoek deel te nemen en ik kan mij voorstellen dat voor het vaststellen van FH door middel van DNA-onderzoek de hele betreffende familie onderzocht moet worden.

DNA-onderzoek kan door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonmoeder of uw echtgenoot zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben, dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen.

Voor de behandeling van kinderen zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die - in samenwerking met het AMC - kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Welk ziekenhuis in mijn regio behandelt kinderen met FH?

Ik heb Familiaire Hypercholesterolemie en ik wil mijn kinderen (14 en 11 jaar oud) laten onderzoeken in een daarin gespecialiseerde polikliniek in Zuid-Limburg. Kunt u mij vertellen in welk ziekenhuis in mijn regio mijn kinderen terecht kunnen voor een dergelijk onderzoek?

Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt omdat het aantal kinderartsen dat zich hiermee bezighoudt toeneemt.

Mijn familie wordt al behandeld voor hoog cholesterol. Heeft DNA-onderzoek dan nog wel zin? Hoe loopt de overerving van FH? En op welke leeftijd kan ons kind het best worden onderzocht?

Naar aanleiding van een artikel in het blad ‘Hartezorg’ ben ik op uw website terechtgekomen. Ik heb een aantal vragen:

Ik heb FH. Ik weet alleen niet of onze familie ook is aangemeld bij uw organisatie. In onze familie komt veel FH voor en iedereen die het heeft wordt ervoor behandeld. Ik kan me nu wel aanmelden maar ik weet niet of andere familieleden het wel op prijs stellen als ze ‘zomaar’ benaderd worden. Het is bij ons dus niet echt noodzakelijk meer om op te sporen maar ik vind het wel belangrijk voor uw programma. Wat kan ik het beste doen?

Bij ons zie je vooral dat de ooms FH hebben en een aantal van hun dochters. Nu blijkt de zoon van mijn zus ook FH te hebben en haar dochter weer niet (waarschijnlijk had de moeder van mijn vader en ooms het ook want zij is ook jong overleden). In hoeverre is dat toevallig of kan het echt overerven van mannelijk-vrouwelijk-mannelijk enzovoort?

Mijn oudste zoon is nu 8 jaar. Wanneer kan mijn zoon het beste geprikt worden?

De StOEH kan uitsluitend families met FH opsporen indien bekend is welk foutje in het erfelijk materiaal (mutatie) het verhoogde cholesterol veroorzaakt. Voor een uitgebreide uitleg verwijs ik naar informatie elders op onze website (www.stoeh.nl).

Ondanks de ongelijke verhouding tussen mannen en vrouwen met FH bij uw familieleden, bestaat er geen relatie tussen geslacht en de kans op het krijgen van deze aandoening. In uw familie is dit puur toeval. Indien een van de ouders bekend is met deze aandoening bestaat er 50% kans dat een kind hetzelfde probleem heeft, onafhankelijk van het geslacht.

Wij adviseren om kinderen vanaf 6 à 8 jaar te onderzoeken. Dit is mogelijk met DNA-onderzoek (als de familie bij ons bekend is) of in eerste instantie met een meting van het lipidenprofiel (totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en triglyceriden). Dit kan bij een goed (huisartsen)laboratorium worden uitgevoerd. Zijn de uitslagen te hoog, dan is een bezoek aan de kinderarts aan te bevelen. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen in Nederland waar u kinderartsen kunt consulteren die gespecialiseerd zijn in FH. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt omdat het aantal kinderartsen dat zich hiermee bezighoudt toeneemt.

Wij willen onze kinderen van 6 en 3 jaar z.s.m. door jullie laten onderzoeken. Kan dat?

Ik ben drager van een afwijking in mijn DNA hetgeen hypercholesterolemie Frederikson type IIa veroorzaakt. Daarvoor heb ik lange tijd onder controle gestaan. Via de Stoeh is mijn familie gescreend en blijken ook mijn moeder en broer FH te hebben en waarschijnlijk had mijn inmiddels overleden opa dit ook. Bij mij is de aandoening reeds op 18-jarige leeftijd vastgesteld. Inmiddels heb ik met mijn man twee kinderen van bijna 6 en bijna 3 en wij zouden graag op korte termijn de onderzoeken voor hen willen laten verrichten. Wij willen om begrijpelijke redenen niet zo lang wachten als de aangeraden leeftijd van 16 jaar. Preventie en gezond leven begint niet op je 16e! Wil een medewerker van uw organisatie hiervoor contact met mij opnemen en eventuele toestemmingsformulieren toesturen? Mijn man staat ook helemaal achter dit onderzoek.

Een medewerker van de StOEH werkzaam in uw regio zal contact met u opnemen voor een afspraak. Bij dit bezoek zal bloed worden afgenomen van uw oudste kind, en opnieuw worden gecontroleerd of al uw familieleden reeds zijn onderzocht. Uw jongste kind is nog te jong voor DNA-onderzoek. De StOEH adviseert om dit onderzoek vanaf ongeveer 6-jarige leeftijd aan te vragen. De reden hiervoor is dat op jongere leeftijd een veneuze bloedafname, waarbij een bloedvat moet worden aangeprikt, niet alleen lastig is maar ook voor het kind soms erg traumatisch kan zijn. Vòòr deze leeftijd is bovendien ook nog geen aparte behandeling noodzakelijk. De leeftijd waarop kinderen het best onderzocht kunnen worden ligt overigens ook rond de leeftijd van uw oudste kind. De argumenten hiervoor zijn dat het bij jonge kinderen makkelijker is om ze te overtuigen niet te gaan roken. Ook zullen zij vanaf die leeftijd buitenshuis keuzes moeten maken die voor hun gezondheid van belang zijn. Denk aan snoep en ‘fast food’ bij vriendjes. De ervaring leert dat als pas op 12- of 13-jarige leeftijd een gezonde levensstijl wordt benadrukt dit vaak averechts werkt en kinderen in die levensfase juist de verboden en geboden van ouders of opvoeders negeren. Medicamenteuze behandeling is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk, maar dit wordt ondermeer bepaald door de ernst van de aandoening en de leeftijd waarop bij oudere familieleden hart- en vaatziekten optraden. Op dit moment is het voorschrijven van cholesterolverlagende medicijnen zoals statines nog voorbehouden aan kinderartsen met specialistische kennis op dit gebied. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren.

Wat houdt het bevolkingsonderzoek naar FH precies in? Kan mijn dochtertje van 10 maanden al worden onderzocht?

Graag zou ik van u informatie ontvangen over uw onderzoek. Ook zou ik willen weten wat eventuele criteria zijn om mee te werken aan uw onderzoek. Ik heb zelf FH en een aantal maanden geleden ben ik bevallen van een dochtertje. Is onderzoek op de leeftijd van 10 maanden ook al mogelijk?

Het onderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen. Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist. De StOEH voert vervolgens het familieonderzoek uit.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

De StOEH adviseert om dit onderzoek vanaf ongeveer 6-jarige leeftijd aan te vragen. De reden hiervoor is dat op jongere leeftijd een veneuze bloedafname, waarbij een bloedvat moet worden aangeprikt, niet alleen lastig is maar ook voor het kind soms erg traumatisch kan zijn. Vòòr deze leeftijd is bovendien nog geen aparte behandeling noodzakelijk. De leeftijd waarop kinderen het best onderzocht kunnen worden ligt overigens ook rond de 6 jaar. De argumenten hiervoor zijn dat het bij jonge kinderen makkelijker is om deze te overtuigen niet te gaan roken. Ook zullen zij vanaf die leeftijd buitenshuis keuzes moeten maken die voor hun gezondheid van belang zijn. Denk aan snoep en ‘fast food’ bij vriendjes. De ervaring leert dat als pas op 12- of 13-jarige leeftijd een gezonde levensstijl wordt benadrukt dit vaak averechts werkt en kinderen in die levensfase juist de verboden en geboden van ouders of opvoeders negeren. Medicamenteuze behandeling is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk maar dit wordt ondermeer bepaald door de ernst van de aandoening en de leeftijd waarop bij oudere familieleden hart- en vaatziekten optraden. Op dit moment is het voorschrijven van medicijnen zoals statines nog voorbehouden aan kinderartsen met specialistische kennis op dit gebied. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren.