|
Hoe onderzoek je kinderen op FH? Is DNA-onderzoek bij hen zinvol? En heeft DNA-onderzoek zin als veel familieleden niet mee willen doen?
In de familie van mijn man is het vrijwel zeker dat Familiaire Hypercholesterolemie aanwezig is, alleen heeft er geen DNA-onderzoek plaatsgevonden. Zowel mijn schoonmoeder (heeft openhartoperatie ondergaan en diverse bypasses gekregen) als mijn man slikken sinds jaren medicijnen. Van de zussen van mijn man is niet bekend of zij een verhoogd cholesterol hebben. Inmiddels heeft de huisarts bij onze oudste zoon van 16 jaar ook een aantal keren bloedonderzoek gedaan en is vastgesteld dat bij hem ook een verhoogd cholesterol aanwezig is (waarden in de afgelopen jaren: 7,4, een jaar later 6,5 en vorige week 6,6). Onze jongste zoon van 13 jaar is nog niet onderzocht. Wij zouden graag willen weten of onze beide kinderen ook FH hebben en of en wanneer je bij kinderen over moet gaan tot behandeling met medicijnen. En is het noodzakelijk of wenselijk dat wij FH bij onze kinderen laten vaststellen door ons aan te melden bij een op uw site vermelde lipidenpoli? Of kan dit ook door middel van bloedonderzoek via de huisarts? Is het wel zinvol als alleen mijn man en onze kinderen zich voor DNA-onderzoek bij u aanmelden? De rest van mijn mans familie (in ieder geval zijn zussen) wenst namelijk niet aan dit onderzoek deel te nemen en ik kan mij voorstellen dat voor het vaststellen van FH door middel van DNA-onderzoek de hele betreffende familie onderzocht moet worden.
DNA-onderzoek kan door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonmoeder of uw echtgenoot zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben, dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen.
Voor de behandeling van kinderen zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die - in samenwerking met het AMC - kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.
|