Waarden lipidenprofiel

Betekent een goed cholesterolgehalte ook dat er geen ‘plak’ in mijn lichaam zit? En is het verstandig om mij op ‘plak’ te laten controleren?

Ongeveer 5 jaar geleden heeft de StOEH vastgesteld dat ik FH heb. Mijn cholesterol was toen niet zo hoog dus ik hoefde geen medicijnen te nemen. Na die tijd ben ik verhuisd en heb ik een andere huisarts gekregen. Mijn nieuwe huisarts vond het jaarlijks controleren niet zo nodig, dus heb ik dit 2 jaar niet gedaan. Omdat mijn huisarts er nogal makkelijk over deed ben ik toen ook niet zo voorzichtig geweest met eten. Daarna heb ik mijn waarde toch nog een keer laten controleren en toen was mijn cholesterol 6! Op mijn oogleden zijn inmiddels twee witgele strepen gekomen. Toen ik mijn huisarts vroeg hoe dit kwam vertelde hij dat dit ‘plak’ was. Ik ben toen toch wel geschrokken en nu laat ik op eigen initiatief elk jaar mijn cholesterol controleren en let goed op wat ik eet. Inmiddels zit mijn cholesterol al 2 jaar op 4,5.
Omdat ondanks een laag cholesterolgehalte de witgele strepen bij mijn ogen niet weggaan ben ik toch wel bezorgd hoe het nu zit met de ‘plak’ in de rest van mijn lichaam. Kunt u mij daar informatie over geven? Betekent een goed cholesterolgehalte ook dat de plak in mijn lichaam op een goed niveau zit of heeft dit niets met elkaar te maken? Zo nee, is het dan verstandig om deze ‘plak’ te laten controleren?

De cholesterolwaarden die momenteel bij u zijn vastgesteld zijn prima en lager dan wat gemiddeld in de Nederlandse bevolking wordt gevonden. Behandeling met medicatie lijkt op dit moment overbodig. Om hier helemaal zeker van te zijn zou ik u wel willen adviseren om ook naar de afzonderlijke cholesterolwaarden te informeren. Dit zijn: HDL-cholesterol, LDL-cholesterol en triglyceriden. Bij patiënten met FH wordt volgens de laatste richtlijnen geadviseerd om te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l. Triglyceriden zouden < 2,0 of ideaal <1,5 mmol/l moeten zijn en HDL-cholesterol ("goede cholesterol") hoort bij mannen boven de 1 mmol/l te liggen.

De afwijkingen bij uw oogleden worden ‘xanthelasmata’ genoemd. Deze xanthelasmata zien we vaker bij patiënten met een erfelijke vorm van verhoogd cholesterol, maar bij ongeveer de helft van de personen bij wie dit is vastgesteld is er geen sprake van afwijkingen van de bloedvetten zoals cholesterol. Er bestaat dan ook geen verband tussen deze bevindingen en afzetting van cholesterol in de bloedvaten. De oogarts of huidarts is in staat om met behulp van azijnzuur xanthelasmata te verwijderen. Deze behandeling is echter niet altijd met blijvend resultaat en herhaling van deze procedure behoort dan ook tot de mogelijkheden.

Ik kom uit een familie met FH maar mijn man ik hebben geen FH. Moeten mijn kinderen nog wel hun bloed laten onderzoeken?

In mijn familie komt een verhoogd cholesterolgehalte voor. Mijn vader is er aan overleden, een broer heeft een dotterbehandeling gehad en mijn zus heeft een cholesterolwaarde van 12. Ook haar kinderen hebben het advies gekregen zich te laten onderzoeken. Na onderzoek is gebleken dat bij mij alles goed is, maar moeten mijn kinderen nu ook hun bloed laten onderzoeken? Mijn kinderen zijn 30 en 25 jaar en in de familie van mijn man komt geen FH voor.

Familiaire Hypercholesterolemie is een aandoening die alleen kan worden doorgegeven wanneer de ouder zelf is aangedaan. Indien bij u geen FH is vastgesteld heeft, dan zult u deze ziekte niet kunnen doorgeven aan uw kinderen. Wel moet hierbij worden opgemerkt dat in het verleden de diagnose FH werd gesteld door middel van een (eenmalige) meting van het totaal cholesterol. Was dit cholesterol < 8,0 mmol/l, dan werd de diagnose verworpen. Tegenwoordig weten wij dat ook bij lagere waarden van totaal cholesterol er wel degelijk FH aanwezig kan zijn. De meest betrouwbare diagnose is mogelijk met DNA-onderzoek. Indien dit bij u en uw familie nog niet is gedaan dan zou ik u dit zeker adviseren.

Blijft de cholesterolwaarde bij FH altijd op eenzelfde niveau?

Bij mij is een aantal jaren geleden vastgesteld dat ik FH heb. Door omstandigheden heb ik hier verder niets mee gedaan. Nu ben ik vanmorgen bij mijn huisarts geweest omdat ik eigenlijk toch wel eens wilde weten of mijn cholesterol verhoogd is en wat de verhouding tussen goede en slechte vetten in mijn bloed zou zijn. Hiervoor heb ik een verwijsbrief voor het priklab gekregen. Mijn huisarts vertelde mij dat als de verhouding goed is, ik me geen zorgen moet maken, me niet meer hoef te laten testen en er verder ook geen acties meer ondernomen hoeven te worden. Hij zei tegen mij dat cholesterol zijn “vaste waarde behoudt”. Er hoeft alleen maar controle op plaats te vinden als er bijvoorbeeld suikerziekte wordt geconstateerd. Na hier over nagedacht te hebben twijfel ik eigenlijk aan bovenstaande. FH is toch een afwijking in je DNA die de vaste cholesterolwaarde niet op peil houdt? Mijn vraag aan jullie is, heeft mijn huisarts gelijk? Zo nee: wat is jullie advies?

DNA-diagnostiek is de meest betrouwbare methode voor het vaststellen van FH. Inmiddels zijn door de StOEH tienduizenden mensen onderzocht en hebben wij kunnen vaststellen dat niet bij iedereen met FH het cholesterol sterk verhoogd is. Dankzij deze bevindingen is duidelijk geworden dat alleen het meten van cholesterolwaarden onvoldoende is om FH te kunnen uitsluiten. Weliswaar bestaat de indruk dat het risico op problemen met de bloedvaten en de hoogte van het cholesterol een duidelijke relatie hebben, maar dat het op dit moment nog onzeker is of een licht of matig verhoogd ‘slecht’ (LDL) cholesterol geen risico is voor personen met FH. De Nederlandse richtlijnen voor de huisarts bevelen dan ook aan om bij iedereen met FH te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l.
Een tweede punt is dat artsen de verhouding tussen slecht (LDL) en goed (HDL) cholesterol vaak gebruiken bij mensen zonder FH om het risico op hart- en vaatziekten te voorspellen. Echter, voor patiënten met FH is deze verhouding erg onbetrouwbaar. Een hoog HDL-cholesterol is gunstig maar is bij FH-patiënten zeker geen garantie dat de bloedvaten niet zijn aangedaan. Ondanks de bij u mogelijke verhoogde waarden van het beschermende HDL-cholesterol moet tevens het LDL-cholesterol worden verlaagd naar de eerder genoemde waarde.

Komt mijn familie in aanmerking voor het FH-bevolkingsonderzoek?

De vrouw van mijn zwager bleek zich al enige tijd niet best te voelen. Ze heeft lang een te hoog cholesterol gehad, traint hard, eet niets wat haar cholesterol kan verhogen en komt nog op 5,5 uit (iets wat haar huisarts mooi vindt). Haar moeder is overleden aan een hartinfarct. Komt zij in aanmerking voor FH-onderzoek? Ze lijkt mij absoluut rijp voor een vroegtijdig infarct. Kan ze zich zonder problemen met de StOEH in verbinding stellen?

Mijn opvoeder (dat is niet mijn biologische vader) heeft jaren een te hoog cholesterol gehad (tussen de 8 en 10; de huisarts vond dat geen probleem), vorige zomer 5 bypasses gehad na een acuut hartinfarct, is nooit te zwaar geweest o.i.d. Moet hij, omwille van zijn kinderen, ook deelnemen aan het FH-bevolkingsonderzoek?

De StOEH spoort familieleden op in families waar FH voorkomt. Wel moet de DNA-afwijking (mutatie) zijn vastgesteld die verantwoordelijk is voor FH. Over het algemeen is het totaal cholesterol van FH-patiënten sterk verhoogd en wordt een grens van 8 mmol/l gehanteerd om dit onderscheid te kunnen maken. Bij ongeveer 15% van de opgespoorde FH-patiënten wordt ondanks de DNA-afwijking een gering verhoogd cholesterol vastgesteld. Een cholesterol van 5,5 mmol/l bij een vrouw is geen reden om aan FH te denken of dit met medicijnen te behandelen. Is er bij haar sprake van vaatlijden (hartinfarct) of suikerziekte dan moet wel worden gestart met cholesterolverlagende medicijnen, de zogenaamde statines.
Een cholesterol van 8 tot 10 in combinatie met het optreden van hart- en vaatziekten op jeugdige leeftijd is zeker een reden om aan FH te denken. Allereerst zal men DNA-onderzoek moeten verrichten om de specifieke mutatie te vinden die dit probleem veroorzaakt. Dit kan bij een groot aantal specialisten in Nederland (zie www.stoeh.nl) maar ook via de huisarts. Is een DNA-afwijking gevonden, dan kan de StOEH de overige familieleden screenen. Dit eerste DNA-onderzoek duurt op dit moment ongeveer 3 maanden.

In mijn familie komen veel hart- en vaatproblemen voor. Moeten wij worden onderzocht op FH?

Bij een medische keuring bleek ik een cholesterol van 6,7 mmol/l te hebben. Van mijn moeders kant zijn 2 broers voor hun 50e overleden aan een hartinfarct. Mijn neef (de zoon van een zus van mijn moeder) is vorig jaar overleden aan zijn 2e infarct op 49-jarige leeftijd. Is een FH-onderzoek zinvol c.q. nodig?

Op basis van deze beperkte informatie is het niet mogelijk om u een goed advies te kunnen geven. Het probleem van hart- en vaatziekten op jonge leeftijd kan door Familiaire Hypercholesterolemie worden veroorzaakt, maar er zijn nog tal van andere mogelijkheden die bij u en u familie goed moeten worden uitgezocht. Ik raad u dan ook aan om bij een lipidenpolikliniek bij u in de buurt (adressen staan op www.stoeh.nl) een afspraak te maken.

Kunnen mensen met een normaal cholesterolgehalte toch FH hebben?

Volgens de cardioloog die mijn aan een hartaanval overleden vader behandelde, had mijn vader een erfelijk bepaald te hoog cholesterolgehalte. Hij raadde ons – zijn broers, zussen en kinderen - aan ons te laten onderzoeken. Een van mijn zussen en ik hebben daarop via de huisarts een cholesterolonderzoek laten doen. Daaruit kwamen geen verhoogde waarden naar voren. Nu had mijn vader in de jaren voor zijn dood ook geregeld (reguliere) onderzoeken laten doen zonder dat daar verontrustende getallen uitkwamen. Hij wist dus niet dat hij aan Familiaire Hypercholesterolemie leed. Wat de waarde van een dergelijk standaard bloedonderzoek is, is mij dus niet helemaal duidelijk. Zowel mijn zus als ik volgen, net als destijds mijn vader, een meer dan gemiddeld gezonde levenswijze.

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15 % van de mensen met FH werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen zijn voor hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH.
DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Kom ik in aanmerking voor DNA-onderzoek? En bij welke lipidenpolikliniek kan ik in mijn buurt terecht?

In onze familie komt FH voor. Zelf heb ik een hoog cholesterol en ook een aantal van mijn broers en zussen hebben FH. De hoogst gemeten waarde van een broer bleek bij onderzoek 9 te zijn. Ikzelf ben momenteel 46 jaar en slik sinds 10 jaar cholesterolverlagende medicatie. Sinds vorig jaar slik ik Lipitor (60 mg). Toch bleef mijn cholesterolwaarde ondanks een goede voeding en medicatie toch nog altijd schommelen tussen de 6 en 7. Eind vorig jaar kreeg ik - ondanks regelmatige onderzoeken door de cardioloog (ECG’s et cetera) - last van duizelingen en moeheid. Op eigen initiatief heb ik meer onderzoeken gevraagd en daaruit bleek dat ik een bypass nodig had en een hartklepvervanging. Al met al ben ik zeer geïnteresseerd in meer onderzoek, ook in DNA-onderzoek. Voor de toekomst (onder meer voor mijn kinderen van 9 en 13 jaar) zou ik het dan ook op prijs stellen indien u aan kunt geven hoe ik in aanmerking kan komen voor DNA-onderzoek en u mij kunt opgeven bij welke lipidenarts/kliniek ik in de buurt terecht kan.

DNA-onderzoek kan door een specialist of door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. U of uw broer zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld, kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u specialisten (ook kinderartsen) met ervaring op het gebied van FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt.

Ik heb een normaal cholesterol maar een laag hdl. Mijn broer heeft een hoge triglyceridenwaarde en in mijn familie komen veel hart- en vaatziekten voor. Hebben wij FH?

Graag zou ik u uw advies willen vragen over het volgende. Mijn moeder heeft een erfelijk verhoogd cholesterol. Ik denk dat zij geen DNA-test heeft gedaan, maar in haar familie is deze kwaal duidelijk aanwezig (haar moeder en twee van haar broers hebben hartinfarcten gehad). Mijn moeder heeft twee kinderen: mijn broer van 52 (bij wie een triglyceridengehalte van 6 was geconstateerd) en ikzelf, bij wie op 49-jarige leeftijd de volgende lipidenwaarden zijn geconstateerd: totaal cholesterol 4,2, triglyceriden 1,4, HDL 0,7 en LDL 3.0. Nu heb ik twee vragen. Mijn huisarts denkt dat de aandoening bij mij niet is overgeërfd. Kan ik daar inderdaad van uitgaan? En hebben mijn kinderen nu wel of geen verhoogde kans deze aandoening ook te krijgen?

Ik ben het niet helemaal eens met het advies van uw huisarts. Uw cholesterol is weliswaar laag, maar uw HDL-cholesterol is - zeker voor een vrouw - eveneens te laag. HDL-cholesterol zorgt voor bescherming tegen hart- en vaatziekten en hoe hoger deze waarde is des te beter. Bij vrouwen is dit HDL-cholesterol gemiddeld 1,2 à 1,5 mmol/l.
Het beeld dat u schetst zou kunnen passen bij de aandoening Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie (FCH). Dit is eveneens een erfelijke vetstofwisselingsstoornis die gepaard gaat met een verhoogd risico op hart- en vaatzieken. Maar waarbij DNA-onderzoek nog niet mogelijk is. Gunstig is wel dat uw LDL-cholesterol (=”slechte cholesterol”) laag is. Om meer zekerheid te krijgen over deze diagnose zou u moeten worden verwezen naar een lipidenpoli of vasculaire preventiepolikliniek. Dit geldt overigens ook voor uw broer en broers van uw moeder. Een lijst met adressen kunt u vinden elders op onze website www.stoeh.nl.

Bij de Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie bestaat er net als bij FH 50% kans om dit probleem door te geven aan de kinderen, vaak kan dit pas op volwassen leeftijd goed worden uitgesloten. Cholesterolwaarden blijven tot ongeveer het 25ste levensjaar binnen de normale grenzen en lopen pas na deze leeftijd op.

Ik heb niet extreem hoge cholesterolwaarden. Heeft DNA-onderzoek bij mij dan zin?

Ongeveer 35 jaar geleden werd bij mijn vader een verhoogd cholesterolgehalte geconstateerd. Zijn tien kinderen zijn direct gecontroleerd en ook bij mij werd Familiaire Hypercholesterolemie geconstateerd. Sinds ik volwassen ben laat ik ongeveer elk jaar mijn cholesterol meten en meestal is dat tussen de 5.7 en 7.4. Ik krijg geen medicijnen van de huisarts en ik heb geen verhoogde bloeddruk. Door de actuele berichten in de media is mijn onrust en mijn belangstelling voor uw onderzoek gewekt. Heeft het zin mij aan te melden? Ik weet niet of mijn twee dochters van 25 en 22 ook erfelijk belast zijn.

De waarden die bij u zijn vastgesteld zijn niet extreem verhoogd maar sluiten een FH zeker niet uit. Toch kunnen ook andere erfelijke vetstofwisselingsstoornissen die helaas nog niet met DNA-onderzoek zijn te diagnosticeren bij uw familie een rol spelen. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen zou ik u willen adviseren om dit met een specialist te bespreken. De inzichten over cholesterol - zowel wat betreft diagnostiek als behandeling - zijn de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd en aangescherpt. Een specialist kan tegenwoordig beter beoordelen of DNA-onderzoek naar FH bij u noodzakelijk is. Een lijst van specialisten en ziekenhuizen kunt u vinden elders op onze website www.stoeh.nl.

Is alleen een cholesterolmeting voldoende om te bepalen of je FH hebt?

Na het zien van een artikel over jullie stichting in het NHD van vandaag, heb ik gelijk de website opgezocht en na het lezen van alle informatie heb ik een vraag waarop jullie misschien antwoord willen geven. Vorig jaar juli vertelde een nichtje van mij dat zij leed aan de erfelijke vorm van verhoogd cholesterol en dat dit in de familie bij tenminste nog één neef voorkomt. Ik heb toen (via de huisarts) ook mijn bloed laten nakijken en de uitslag was ‘een normaal cholesterolgehalte’. Als ik jullie verhaal lees, is alleen een cholesterolmeting niet helemaal voldoende. Of toch wel?

De combinatie van een hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15% van de mensen die door middel van DNA-onderzoek de diagnose FH kregen, werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.