|
|
|
|
|
|
|
|
|
DNA onderzoek bij FH
| Familiaire Hypercholesterolemie is op te sporen omdat er een 'foutje’ in het erfelijk materiaal (het DNA) van de patiënt bestaat. In de jaren 80 lokaliseerden DNA-onderzoekers het verantwoordelijke gen. Daarmee werd een belangrijke stap gezet in de richting van opsporing en preventieve behandeling van Familiaire Hypercholesterolemie. Inmiddels zijn er in Nederland meer dan 300 verschillende afwijkingen bekend die FH veroorzaken. Binnen één familie gaat het meestal om één en hetzelfde foutje. Wanneer de specifieke genetische afwijking bij een lid van de familie is vastgesteld, hoeven de overige familieleden slechts onderzocht te worden op die (ene) afwijking.
De bloedmonsters worden in een laboratorium in het Academisch Medisch Centrum geanalyseerd met behulp van DNA-onderzoek. |
|
Hieruit komt vast te staan welke familieleden wel of niet FH hebben geërfd. Indien men FH vaststelt, volgt het advies om zich tot de huisarts te wenden. Met de huisarts kan een eventuele doorverwijzing naar een lipidenpolikliniek of vasculaire polikliniek worden besproken.
|
| |
|
|
|
|
|
|
|