Betekent een goed cholesterolgehalte ook dat er geen ‘plak’ in mijn lichaam zit? En is het verstandig om mij op ‘plak’ te laten controleren?

Ongeveer 5 jaar geleden heeft de StOEH vastgesteld dat ik FH heb. Mijn cholesterol was toen niet zo hoog dus ik hoefde geen medicijnen te nemen. Na die tijd ben ik verhuisd en heb ik een andere huisarts gekregen. Mijn nieuwe huisarts vond het jaarlijks controleren niet zo nodig, dus heb ik dit 2 jaar niet gedaan. Omdat mijn huisarts er nogal makkelijk over deed ben ik toen ook niet zo voorzichtig geweest met eten. Daarna heb ik mijn waarde toch nog een keer laten controleren en toen was mijn cholesterol 6! Op mijn oogleden zijn inmiddels twee witgele strepen gekomen. Toen ik mijn huisarts vroeg hoe dit kwam vertelde hij dat dit ‘plak’ was. Ik ben toen toch wel geschrokken en nu laat ik op eigen initiatief elk jaar mijn cholesterol controleren en let goed op wat ik eet. Inmiddels zit mijn cholesterol al 2 jaar op 4,5.

Omdat ondanks een laag cholesterolgehalte de witgele strepen bij mijn ogen niet weggaan ben ik toch wel bezorgd hoe het nu zit met de ‘plak’ in de rest van mijn lichaam. Kunt u mij daar informatie over geven? Betekent een goed cholesterolgehalte ook dat de plak in mijn lichaam op een goed niveau zit of heeft dit niets met elkaar te maken? Zo nee, is het dan verstandig om deze ‘plak’ te laten controleren?

Ik kom uit een familie met FH maar mijn man ik hebben geen FH. Moeten mijn kinderen nog wel hun bloed laten onderzoeken?

In mijn familie komt een verhoogd cholesterolgehalte voor. Mijn vader is er aan overleden, een broer heeft een dotterbehandeling gehad en mijn zus heeft een cholesterolwaarde van 12. Ook haar kinderen hebben het advies gekregen zich te laten onderzoeken. Na onderzoek is gebleken dat bij mij alles goed is, maar moeten mijn kinderen nu ook hun bloed laten onderzoeken? Mijn kinderen zijn 30 en 25 jaar en in de familie van mijn man komt geen FH voor.

Familiaire Hypercholesterolemie is een aandoening die alleen kan worden doorgegeven wanneer de ouder zelf is aangedaan. Indien bij u geen FH is vastgesteld heeft, dan zult u deze ziekte niet kunnen doorgeven aan uw kinderen. Wel moet hierbij worden opgemerkt dat in het verleden de diagnose FH werd gesteld door middel van een (eenmalige) meting van het totaal cholesterol. Was dit cholesterol < 8,0 mmol/l, dan werd de diagnose verworpen. Tegenwoordig weten wij dat ook bij lagere waarden van totaal cholesterol er wel degelijk FH aanwezig kan zijn. De meest betrouwbare diagnose is mogelijk met DNA-onderzoek. Indien dit bij u en uw familie nog niet is gedaan dan zou ik u dit zeker adviseren.

Hoe onderzoek je kinderen op FH? Is DNA-onderzoek bij hen zinvol? En heeft DNA-onderzoek zin als veel familieleden niet mee willen doen?

In de familie van mijn man is het vrijwel zeker dat Familiaire Hypercholesterolemie aanwezig is, alleen heeft er geen DNA-onderzoek plaatsgevonden. Zowel mijn schoonmoeder (heeft openhartoperatie ondergaan en diverse bypasses gekregen) als mijn man slikken sinds jaren medicijnen. Van de zussen van mijn man is niet bekend of zij een verhoogd cholesterol hebben. Inmiddels heeft de huisarts bij onze oudste zoon van 16 jaar ook een aantal keren bloedonderzoek gedaan en is vastgesteld dat bij hem ook een verhoogd cholesterol aanwezig is (waarden in de afgelopen jaren: 7,4, een jaar later 6,5 en vorige week 6,6). Onze jongste zoon van 13 jaar is nog niet onderzocht. Wij zouden graag willen weten of onze beide kinderen ook FH hebben en of en wanneer je bij kinderen over moet gaan tot behandeling met medicijnen. En is het noodzakelijk of wenselijk dat wij FH bij onze kinderen laten vaststellen door ons aan te melden bij een op uw site vermelde lipidenpoli? Of kan dit ook door middel van bloedonderzoek via de huisarts? Is het wel zinvol als alleen mijn man en onze kinderen zich voor DNA-onderzoek bij u aanmelden? De rest van mijn mans familie (in ieder geval zijn zussen) wenst namelijk niet aan dit onderzoek deel te nemen en ik kan mij voorstellen dat voor het vaststellen van FH door middel van DNA-onderzoek de hele betreffende familie onderzocht moet worden.

DNA-onderzoek kan door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonmoeder of uw echtgenoot zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben, dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen.

Voor de behandeling van kinderen zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die - in samenwerking met het AMC - kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Waarom heeft de StOEH de hele familie onderzocht, maar ons niet?

Naar aanleiding van een gesprek dat mijn zus heeft gehad met een neef van ons, kwam ik op uw internetsite terecht. Mijn neef vertelde haar dat hij al bijna een jaar weet dat hij FH heeft. Hij adviseerde ons om ons ook te laten testen op FH. Na het lezen van de informatie op uw website bevreemdde het mij dat wij nooit door u zijn geïnformeerd. Nog vreemder vond ik het dat bij het vooronderzoek van mijn neef wel het dossier van mijn vader is gebruikt. Mijn vaders dossier had de doorslag gegeven om mijn neef verder te onderzoeken. Ik ben eigenlijk ontzettend boos. Mijn vaders dossier wordt gebruik, maar zijn kinderen of onze moeder worden hier niet over geïnformeerd. Het afgelopen jaar had er met mijn broers of zussen of met mij dus iets kunnen gebeuren, wat achteraf misschien had kunnen worden voorkomen. Gelukkig is er niets gebeurd, maar nogmaals: het dossier van mijn vader wordt wel gebruikt, maar zijn kinderen worden niet ingelicht! Graag zou ik van u willen weten hoe het heeft kunnen gebeuren dat mijn familie wel op FH is onderzocht maar mijn broers, zussen en ikzelf niet.

Het familieonderzoek dat door de StOEH wordt uitgevoerd is uitsluitend mogelijk als familieleden hier aan meewerken. Bij enkele families is het in het verleden voorgekomen dat familieleden deze medewerking weigerden en ons daarom niet de noodzakelijke contactgegevens verstrekten. Dit was helaas bij uw familie de situatie en wij hebben dan ook verder onderzoek moeten staken.

Blijft de cholesterolwaarde bij FH altijd op eenzelfde niveau?

Bij mij is een aantal jaren geleden vastgesteld dat ik FH heb. Door omstandigheden heb ik hier verder niets mee gedaan. Nu ben ik vanmorgen bij mijn huisarts geweest omdat ik eigenlijk toch wel eens wilde weten of mijn cholesterol verhoogd is en wat de verhouding tussen goede en slechte vetten in mijn bloed zou zijn. Hiervoor heb ik een verwijsbrief voor het priklab gekregen. Mijn huisarts vertelde mij dat als de verhouding goed is, ik me geen zorgen moet maken, me niet meer hoef te laten testen en er verder ook geen acties meer ondernomen hoeven te worden. Hij zei tegen mij dat cholesterol zijn “vaste waarde behoudt”. Er hoeft alleen maar controle op plaats te vinden als er bijvoorbeeld suikerziekte wordt geconstateerd. Na hier over nagedacht te hebben twijfel ik eigenlijk aan bovenstaande. FH is toch een afwijking in je DNA die de vaste cholesterolwaarde niet op peil houdt? Mijn vraag aan jullie is, heeft mijn huisarts gelijk? Zo nee: wat is jullie advies?

DNA-diagnostiek is de meest betrouwbare methode voor het vaststellen van FH. Inmiddels zijn door de StOEH tienduizenden mensen onderzocht en hebben wij kunnen vaststellen dat niet bij iedereen met FH het cholesterol sterk verhoogd is. Dankzij deze bevindingen is duidelijk geworden dat alleen het meten van cholesterolwaarden onvoldoende is om FH te kunnen uitsluiten. Weliswaar bestaat de indruk dat het risico op problemen met de bloedvaten en de hoogte van het cholesterol een duidelijke relatie hebben, maar dat het op dit moment nog onzeker is of een licht of matig verhoogd ‘slecht’ (LDL) cholesterol geen risico is voor personen met FH. De Nederlandse richtlijnen voor de huisarts bevelen dan ook aan om bij iedereen met FH te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l.

Een tweede punt is dat artsen de verhouding tussen slecht (LDL) en goed (HDL) cholesterol vaak gebruiken bij mensen zonder FH om het risico op hart- en vaatziekten te voorspellen. Echter, voor patiënten met FH is deze verhouding erg onbetrouwbaar. Een hoog HDL cholesterol is gunstig maar is bij FH-patiënten zeker geen garantie dat de bloedvaten niet zijn aangedaan. Ondanks de bij u mogelijke verhoogde waarden van het beschermende HDL-cholesterol moet tevens het LDL-cholesterol worden verlaagd naar de eerder genoemde waarde.

Kunt u mij meer informatie geven over stamboomonderzoek? En wat moet ik doen nu mijn dochtertje van 9 al een hoog cholesterol blijkt te hebben?

Wij weten al geruime tijd dat er in de familie van mijn man heel veel mensen zijn met een zeer verhoogd cholesterolgehalte. Mijn man heeft door middel van medicijnen nu een waarde van 5. Het zusje van mijn man, die nu 34 is, staat op de wachtlijst voor 2 omleidingen. Mede door het niet goed inschatten van de huisarts heeft zij jaren - ondanks medicijnen - met een veel te hoog cholesterolgehalte rondgelopen (een waarde van 10 is voorgekomen). Ik ben hier erg van geschrokken en heb inmiddels mijn dochter van 9 ook laten testen.Zij heeft een waarde van 9, wat dus ook veel te hoog is.

Nu ik mij wat meer in deze erfelijke afwijking ga verdiepen vind ik wat er in deze familie gebeurt onbegrijpelijk. Er is nooit stamboomonderzoek gedaan of iets dergelijks. Meer dan de helft van de mij bekende familieleden heeft een zeer hoog cholesterolgehalte.

Mijn vraag aan u is om mij meer informatie te geven over stamboomonderzoek en mij hier eventueel bij te helpen.

Verder vraag ik mij natuurlijk af hoe het nu verder moet met mijn dochter. Misschien dat u mij informatie kunt geven over de behandelmethode bij kinderen?

Gelukkig heb ik een huisarts die dit alles heel serieus neemt, en op dit moment ook informatie aan het verzamelen is.

Het bevolkingsonderzoek naar FH-families is gestart om de situatie die u schetst in de toekomst te voorkomen. Het is duidelijke dat in uw familie onderzoek zal moeten plaatsvinden om personen met FH te op te sporen. Voordat de StOEH hier mee zal kunnen beginnen zal eerst moeten worden vastgesteld welke DNA-afwijking (mutatie) in uw familie verantwoordelijk is voor het sterk verhoogde cholesterol. Inmiddels zijn er wereldwijd meer dan 1000 verschillende mutaties gevonden. Als deze mutatie bekend is kan de StOEH vervolgens op eenvoudige wijze de overige familieleden onderzoeken. Dit eerste onderzoek kan uw huisarts of specialist het best aanvragen bij iemand in uw mans familie bij wie de diagnose van FH vrij zeker is; bijvoorbeeld kinderen met een sterk verhoogd cholesterol zoals uw dochter of een ander familielid bij wie op jonge leeftijd hartproblemen zijn ontstaan en bij wie eveneens een verhoogd cholesterol is vastgesteld.

Voor de behandeling van uw dochter zou u contact kunnen opnemen met een kinderarts die ervaring heeft op dit terrein. In het AMC in Amsterdam is een speciale polikliniek voor kinderen met FH. Ook staat er informatie op de website van de StOEH waar in Nederland kinderartsen werkzaam zijn die, in samenwerking met het AMC, kinderen met FH begeleiden. Of uw kinderen cholesterolverlagende geneesmiddelen krijgen hangt af van een aantal factoren als de hoogte van het cholesterol en de leeftijd waarop hartproblemen ontstonden bij de familieleden van uw echtgenoot.

Komt mijn familie in aanmerking voor het FH-bevolkingsonderzoek?

De vrouw van mijn zwager bleek zich al enige tijd niet best te voelen. Ze heeft lang een te hoog cholesterol gehad, traint hard, eet niets wat haar cholesterol kan verhogen en komt nog op 5,5 uit (iets wat haar huisarts mooi vindt). Haar moeder is overleden aan een hartinfarct. Komt zij in aanmerking voor FH-onderzoek? Ze lijkt mij absoluut rijp voor een vroegtijdig infarct. Kan ze zich zonder problemen met de StOEH in verbinding stellen?

Mijn opvoeder (dat is niet mijn biologische vader) heeft jaren een te hoog cholesterol gehad (tussen de 8 en 10; de huisarts vond dat geen probleem), vorige zomer 5 bypasses gehad na een acuut hartinfarct, is nooit te zwaar geweest o.i.d. Moet hij, omwille van zijn kinderen, ook deelnemen aan het FH-bevolkingsonderzoek?

De StOEH spoort familieleden op in families waar FH voorkomt. Wel moet de DNA-afwijking (mutatie) zijn vastgesteld die verantwoordelijk is voor FH. Over het algemeen is het totaal cholesterol van FH-patiënten sterk verhoogd en wordt een grens van 8 mmol/l gehanteerd om dit onderscheid te kunnen maken. Bij ongeveer 15% van de opgespoorde FH-patiënten wordt ondanks de DNA-afwijking een gering verhoogd cholesterol vastgesteld. Een cholesterol van 5,5 mmol/l bij een vrouw is geen reden om aan FH te denken of dit met medicijnen te behandelen. Is er bij haar sprake van vaatlijden (hartinfarct) of suikerziekte dan moet wel worden gestart met cholesterolverlagende medicijnen, de zogenaamde statines.

In mijn familie komen veel hart- en vaatproblemen voor. Moeten wij worden onderzocht op FH?

Bij een medische keuring bleek ik een cholesterol van 6,7 mmol/l te hebben. Van mijn moeders kant zijn 2 broers voor hun 50^e overleden aan een hartinfarct. Mijn neef (de zoon van een zus van mijn moeder) is vorig jaar overleden aan zijn 2^e infarct op 49-jarige leeftijd. Is een FH-onderzoek zinvol c.q. nodig?

Op basis van deze beperkte informatie is het niet mogelijk om u een goed advies te kunnen geven. Het probleem van hart- en vaatziekten op jonge leeftijd kan door Familiaire Hypercholesterolemie worden veroorzaakt, maar er zijn nog tal van andere mogelijkheden die bij u en u familie goed moeten worden uitgezocht. Ik raad u dan ook aan om bij een lipidenpolikliniek bij u in de buurt (adressen staan op www.stoeh.nl) een afspraak te maken.

In mijn familie komt FCH voor. Kan ik DNA-onderzoek laten doen?

Reeds zeer lange tijd geleden is bij mij een stofwisselingsstoornis geconstateerd. Het heette toen, in 1979, Frederickson type 2b. Hoe kan ik DNA-onderzoek laten doen? In beide families van mijn ouders zijn zeer veel gevallen van sterfte door hart- en vaatziekten geweest, echter bij de meeste personen pas op hoge tot zeer hoge leeftijd. Mijn broer is onlangs aan een hartkwaal op 79-jarige leeftijd overleden en had omstreeks zijn 60e hartklachten (angina pectoris). Rond zijn 70e jaar heeft hij 6 bypasses gekregen. Een tante van moederskant werd 92 en overleed aan een hartstilstand na 6 of 7 bypasses een jaar of 15 daarvoor. Een van de nichten van vaderskant overleed op 92-jarige leeftijd aan een zoveelste infarct. Er zijn nog wel legio gevallen te noemen. Wat moet ik doen? Ter informatie: zelf ben ik nu 77 jaar.

De aandoening die de StOEH opspoort is Familiaire Hypercholesterolemie (in het verleden werd dit Frederickson type 2a genoemd). Wij kunnen uitsluitend aanvullende DNA-diagnostiek uitvoeren bij familieleden bij wie bekend is welke mutatie verantwoordelijk is voor dit type vetstofwisselingsstoornis. Indien het zeker is dat bij u Frederickson type 2b aanwezig is (deze aandoening wordt tegenwoordig Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie genoemd, afgekort FCH), dan kan op dit moment nog geen DNA-onderzoek worden verricht. Om meer duidelijkheid te verkrijgen zou u het beste een afspraak kunnen maken bij een lipidenpolikliniek bij u in de buurt (adressen staan op www.stoeh.nl).

Hoe kun je weten dat je FH hebt, zonder te weten of je ouders het wel of niet hebben?

Ik heb geen contact meer met mijn ouders. Toch wil ik graag weten of ik FH heb. Hoe kun je weten dat je FH hebt, zonder te weten of je ouders het wel of niet hebben?

Hoe is te controleren of mijn zoons FH hebben en is er een behandeling voor?

Het is mogelijk dat mijn zoons van 25 en 27 jaar een erfelijke vorm van hypercholesterolemie hebben. Hoe is te controleren of mijn zoons FH hebben? Moeten we gewoon via de huisarts bloed laten controleren? En zijn hier medicijnen tegen? Ik heb jullie adres van de hartstichting gekregen en hoop op antwoord.

Vanaf welke leeftijd is het verstanding een kind te testen op FH?

De vader van mijn zoon heeft FH. Hij zegt dat mijn zoon, die nu 4,5 jaar is, pas vanaf zijn zesde jaar getest kan worden. Kunnen jullie mij wat meer informatie hierover geven?

In families met FH en waarbij bekend is welke mutatie verantwoordelijk is voor het verhoogd cholesterol, kan de StOEH op verzoek van de ouders kinderen onderzoeken. Dit is in principe mogelijk op iedere leeftijd, maar de StOEH adviseert om dit onderzoek vanaf ongeveer 6-jarige leeftijd aan te vragen. De reden hiervoor is dat op jongere leeftijd een veneuze bloedafname, waarbij een bloedvat moet worden aangeprikt, niet alleen lastig is maar ook voor het kind soms erg traumatisch kan zijn. Op deze leeftijd is ook geen aparte behandeling van FH noodzakelijk. De leeftijd waarop kinderen het best onderzocht kunnen worden ligt overigens ook rond de 6 jaar. De argumenten hiervoor zijn dat het bij jonge kinderen makkelijker is om deze te overtuigen niet te gaan roken. Ook zullen zij vanaf die leeftijd buitenshuis keuzes moeten maken die voor hun gezondheid van belang zijn. Denk aan snoep en ‘fast food’ bij vriendjes. De ervaring leert dat als pas op 12- of 13-jarige leeftijd een gezonde levensstijl wordt benadrukt dit vaak averechts werkt en kinderen in die levensfase juist de verboden en geboden van ouders of opvoeders negeren. Medicamenteuze behandeling is vanaf ongeveer 8 jaar mogelijk maar dit wordt ondermeer bepaald door de ernst van de aandoening en de leeftijd waarop bij oudere familieleden hart- en vaatziekten optraden. Op dit moment is het voorschrijven van medicijnen zoals statines nog voorbehouden aan kinderartsen met specialistische kennis op dit gebied. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren.

Bij mij is niets uit DNA-onderzoek gekomen. Heb ik dus geen FH?

Bij mij is door mijn internist de diagnose FH vastgesteld. Daarna heeft DNA-onderzoek in Amsterdam plaatsgevonden. De jaren daarna heb ik af en toe geïnformeerd of er iets uit dit DNA-onderzoek is gekomen, maar dat was niet het geval. Wat moet ik hieruit concluderen? Dat ik geen FH heb? Mijn familie en ik worden wel behandeld als zodanig.

Kan het geven van borstvoeding leiden tot een hoger cholesterol bij de moeder?

Kunt u mij vertellen of er een relatie is tussen een verhoogd cholesterolgehalte en het geven van borstvoeding?

Tijdens de zwangerschap en borstvoeding stijgt het cholesterol bij de meeste vrouwen. Veranderingen in de hormoonhuishouding zijn hiervoor een belangrijk deel debet aan. Om een goede inschatting te kunnen maken over de hoogte van het plasma cholesterol bij iemand die mogelijk FH heeft, is het beter om dit onderzoek uit te stellen tot nadat de moeder is gestopt met borstvoeding. Het gebruik van cholesterolverlagende medicijnen wordt eveneens ontraden gedurende deze periode. Vrouwen die bekend zijn met FH en zwanger willen worden zullen, voordat zij stoppen met de anticonceptie, hun cholesterolverlagende geneesmiddelen moeten staken.

Wordt FH veroorzaakt door een fout in je genen? En bestaat er een relatie tussen FH en een tekort aan vitamine B-12?

Ik heb een cholesterolwaarde van 8,5. Mijn beide ouders, die inmiddels zijn overleden, hadden ook een hoog cholesterolgehalte, net zoals de ouders van mijn vader. Inmiddels heb ik ook mijn oudste dochter laten prikken en is het wachten op de uitslag. Mijn man heeft geen hoog cholesterol, dus de kans op FH is voor haar 50%. Nu is mijn vraag: wat is er eigenlijk mis in het lichaam waardoor je FH krijgt? Is het iets in de genen?

Ik leef qua voeding erg gezond maar omdat ik ook nog een ernstig tekort heb aan vitamine B12 (net ontdekt) ben ik erg moe en komt er van goede lichaamsbeweging niet veel terecht. Ik krijg wel iedere week een vitamine B12-injectie, waardoor ik snel hoop op te knappen. Ook heb ik medicijnen tegen een te hoog cholesterol. Zou er een relatie kunnen bestaan tussen FH en een vitamine B12-tekort?

Het probleem van een erfelijk verhoogd cholesterol zit gekoppeld aan de genen. Bij patiënten met FH gaat het specifiek om het gen dat de informatie bevat voor de LDL-receptor. Deze receptor is een eiwit dat verantwoordelijk is voor het opnemen van LDL-cholesterol (‘slecht’ cholesterol) in de lever vanuit de bloedbaan. Doordat de lever minder efficiënt cholesterol uit het bloed kan verwijderen stijgt de concentratie en daarmee neemt het risico op hart- en vaatziekten toe. Dit verhoogde cholesterol wordt dus niet veroorzaakt door een slecht dieet of te weinig lichaamsbeweging, maar is het resultaat van een stoornis in de regulatie van de cholesterolhuishouding. Om dit te verbeteren zijn geneesmiddelen noodzakelijk. Het probleem kan niet worden verholpen door strenger op voeding te letten of meer te sporten. Je verbetert dan wel je algemene conditie en je risico op hart- en vaatziekten, maar de waarde van het cholesterol zal hierdoor niet of nauwelijks dalen. De optimale aanpak voor patiënten met FH is de combinatie van gezonde voeding, regelmatig sporten, niet roken en cholesterolverlagende medicatie. Met dit laatste wordt het mogelijk om de LDL-cholesterolconcentratie te verlagen naar 2,5 mmol/l of lager. Dit is volgens de laatste richtlijnen voor huisartsen (2006) en specialisten het doel waarnaar moet worden gestreefd.

Vitamine B12-tekort heeft geen relatie met verhoogd cholesterol, maar is wel van belang voor een goede gezondheid en speelt mogelijk ook een rol bij de preventie van hart- en vaatziekten.

Welk ziekenhuis in mijn regio behandelt kinderen met FH?

Ik heb Familiaire Hypercholesterolemie en ik wil mijn kinderen (14 en 11 jaar oud) laten onderzoeken in een daarin gespecialiseerde polikliniek in Zuid-Limburg. Kunt u mij vertellen in welk ziekenhuis in mijn regio mijn kinderen terecht kunnen voor een dergelijk onderzoek?

Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u kinderartsen gespecialiseerd in FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt omdat het aantal kinderartsen dat zich hiermee bezighoudt toeneemt.

Mijn familie wordt al behandeld voor hoog cholesterol. Heeft DNA-onderzoek dan nog wel zin? Hoe loopt de overerving van FH? En op welke leeftijd kan ons kind het best worden onderzocht?

Naar aanleiding van een artikel in het blad ‘Hartezorg’ ben ik op uw website terechtgekomen. Ik heb een aantal vragen:

Ik heb FH. Ik weet alleen niet of onze familie ook is aangemeld bij uw organisatie. In onze familie komt veel FH voor en iedereen die het heeft wordt ervoor behandeld. Ik kan me nu wel aanmelden maar ik weet niet of andere familieleden het wel op prijs stellen als ze ‘zomaar’ benaderd worden. Het is bij ons dus niet echt noodzakelijk meer om op te sporen maar ik vind het wel belangrijk voor uw programma. Wat kan ik het beste doen?

Bij ons zie je vooral dat de ooms FH hebben en een aantal van hun dochters. Nu blijkt de zoon van mijn zus ook FH te hebben en haar dochter weer niet (waarschijnlijk had de moeder van mijn vader en ooms het ook want zij is ook jong overleden). In hoeverre is dat toevallig of kan het echt overerven van mannelijk-vrouwelijk-mannelijk enzovoort?

Mijn oudste zoon is nu 8 jaar. Wanneer kan mijn zoon het beste geprikt worden?

Ondanks de ongelijke verhouding tussen mannen en vrouwen met FH bij uw familieleden, bestaat er geen relatie tussen geslacht en de kans op het krijgen van deze aandoening. In uw familie is dit puur toeval. Indien een van de ouders bekend is met deze aandoening bestaat er 50% kans dat een kind hetzelfde probleem heeft, onafhankelijk van het geslacht.

Wij adviseren om kinderen vanaf 6 à 8 jaar te onderzoeken. Dit is mogelijk met DNA-onderzoek (als de familie bij ons bekend is) of in eerste instantie met een meting van het lipidenprofiel (totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en triglyceriden). Dit kan bij een goed (huisartsen)laboratorium worden uitgevoerd. Zijn de uitslagen te hoog, dan is een bezoek aan de kinderarts aan te bevelen. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen in Nederland waar u kinderartsen kunt consulteren die gespecialiseerd zijn in FH. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt omdat het aantal kinderartsen dat zich hiermee bezighoudt toeneemt.

Vergoedt de ziektekostenverzekering het onderzoek naar FH? Kan iemand met FH nog een hypotheek afsluiten?

Wordt onderzoek naar FH betaald door de ziektekostenverzekering? En kan iemand met deze afwijking nog een hypotheek afsluiten?

Het onderzoek naar FH moet worden gesplitst in twee onderdelen. Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts (dit kan de huisarts zijn of een specialist). De kosten van dit DNA-onderzoek worden volledig vergoed door de ziektekostenverzekeraar. Het familieonderzoek dat daarop volgt wordt door de StOEH uitgevoerd. Dit houdt in het contact leggen met familieleden, het bezoeken van deze familieleden, de bloedafnames voor DNA-onderzoek en cholesterolmetingen, het DNA-onderzoek en de berichtgeving van de uitslag van het DNA-onderzoek. Hieraan zijn geen kosten verbonden. De StOEH krijgt voor het uitvoeren van dit landelijke familieonderzoek jaarlijks een kostendekkende subsidie van de overheid.

Kunnen wij in het buitenland worden onderzocht op FH?

Wij wonen in de USA. Naar aanleiding van uw onderzoek kregen wij van onze Nederlandse familieleden e-mail toegestuurd over ons mogelijk verhoogde LDL-cholesterol. Natuurlijk willen wij graag weten of we de mutatie in het gen hebben die bij sommige van onze familieleden ook aanwezig is. Het is voor ons echter niet mogelijk om even naar Nederland te komen om ons te laten onderzoeken. In het belang van onszelf willen we dit onderzoek echter zeker laten doen hier in de USA. Daarom wil ik u vragen of u ons wilt doorgeven welk bloedonderzoek we hier exact moeten laten doen.

Hoe kom ik erachter of in mijn familie FH voorkomt? Vanaf welke LDL-waarde is medicatie bij FH nodig?

Bij mijn man van 48 jaar is vorige week een te hoog cholesterol geconstateerd. Omdat zijn moeder ruim 20 jaar geleden overleden is na een hartinfarct gecombineerd met een CVA, en de behandelend arts na sectie tegen ons heeft gezegd attent te zijn op een te hoog cholesterol, vraag ik mij af of er sprake kan zijn van Familiaire Hypercholesterolemie. Welke stappen kunnen wij ondernemen om te achterhalen of in mijn mans familie FH voorkomt? Ik vraag dit omdat ik begrepen heb dat deze informatie belangrijk kan zijn bij de behandeling. Mijn schoonvader leeft overigens nog en mijn man heeft twee zussen en een broer. Zelf hebben wij drie kinderen. Is het zinvol om iedereen te vragen zijn cholesterolgehalte te laten bepalen? De huisarts heeft ons adviezen gegeven over voeding, leefgewoonten en beweging. Medicatie vond hij op dit moment niet nodig.

Hart- en vaatziekten voor het 65^ste levensjaar in combinatie met een hoog cholesterol passen heel goed bij de diagnose FH. Het is verstandig om in uw familie te onderzoeken of FH een rol heeft gespeeld bij het vastgestelde hoge cholesterol en de problemen met hart- en vaatziekten.

Uw huisarts kan DNA-onderzoek aanvragen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. De StOEH zal voorzover mogelijk alle familieden onderzoeken.

Wat betreft de behandeling van FH zijn de inzichten hierover de laatste paar jaar aangescherpt. In de richtlijnen voor de huisarts wordt aanbevolen om bij patiënten bij wie FH is vastgesteld te streven naar een LDL-cholesterol < 2,5 mmol/l. Ik zou u dan ook willen adviseren om hierover opnieuw contact op te nemen met uw huisarts.

Kunnen mensen met FH de kosten voor cholesterolverlagende levensmiddelen aftrekken bij de belasting?

Ik ben diëtist en werkzaam bij de thuiszorg. Op mijn spreekuur zie ik vaak mensen met een Familiaire Hypercholesterolemie. Pas kreeg ik een vraag of mensen met FH producten als Becel Pro Activ,Vifit choless en dergelijke vergoed kunnen krijgen via de belasting? Mij is hier niets over bekend. Weet u misschien het antwoord op deze vraag?

Bij de belastingaangifte bestaat de mogelijkheid om dieetkosten als aftrekpost op te voeren. Dit zijn niet de werkelijke kosten maar een vast bedrag. Om deze aftrekpost op te kunnen voeren, moet de patiënt een verklaring van de behandelend arts toevoegen. In deze verklaring moet de arts vermelden dat de patiënt een cholesterol-vetbeperkt dieet moet volgen. Sinds kort zijn er ziektekostenverzekeraars die cholesterolverlagende voedingsproducten zoals margarines en drinkyoghurt vergoeden.

Kom ik in aanmerking voor onderzoek bij de StOEH? Moeten de kinderen van ouders met een normaal cholesterol toch worden onderzocht? Kan ik cholesterolverlagende medicijnen gebruiken tijdens mijn zwangerschap?

Ik ben 33 jaar en ben sinds ongeveer 12 jaar bekend met FH. Dit is destijds ontdekt nadat een oom van mij hartklachten had en uit bloedonderzoek bleek dat hij een verhoogd cholesterolgehalte had. De rest van de familie van mijn moeders kant is daarna getest en bij diverse familieleden bleek een te hoog cholesterol voor te komen, inclusief mijzelf. Mijn cholesterolgehalte lag toen rond de 8 à 9 mmol/l en daarop heb ik gelijk medicijnen gekregen die ik nu nog steeds gebruik (destijds Zocor/simvastatine 10 mg). In 2000 ben ik bij een cardioloog geweest voor een algehele check-up. Aangezien mijn cholesterolwaarden nooit beneden de 5 waren gekomen, heeft de cardioloog mijn medicatie verhoogd naar Zocor 40 mg. Is het zinvol om mij door jullie te laten onderzoeken?

Met mijn familieleden die destijds ook een te hoog cholesterol hadden heb ik weinig contact. Of ze nog steeds een te hoog cholesterol hebben en of ze medicijnen gebruiken weet ik dus niet. Ik verwacht in ieder geval niet dat zij op een onderzoek naar FH zitten te wachten. Bij mijn broer is destijds geen FH vastgesteld. Hij heeft inmiddels 2 kinderen die, bij mijn weten, nog nooit op FH getest zijn. Moeten de kinderen toch onderzocht worden, ondanks het feit dat hun vader destijds normale cholesterolwaarden had?

Omdat mijn man en ik bezig zijn met zwanger worden, zou ik ook nog graag willen weten hoe ik bij een zwangerschap met FH moet omgaan. Mijn huisarts heeft al aangegeven dat ik dan geen medicijnen kan gebruiken. Ik vind dit nogal zorgelijk want zonder medicijnen stijgt mijn cholesterolgehalte naar zeer hoge waarden (destijds heb ik al eens een medicijnvrije periode gehad om na te gaan hoe het cholesterolgehalte zich zou ontwikkelen. De waarde kwam toen al snel boven de 9 uit). Ik hoop dat u mij een antwoord kan geven op mijn vragen.

Kunnen mensen met een normaal cholesterolgehalte toch FH hebben?

Volgens de cardioloog die mijn aan een hartaanval overleden vader behandelde, had mijn vader een erfelijk bepaald te hoog cholesterolgehalte. Hij raadde ons – zijn broers, zussen en kinderen - aan ons te laten onderzoeken. Een van mijn zussen en ik hebben daarop via de huisarts een cholesterolonderzoek laten doen. Daaruit kwamen geen verhoogde waarden naar voren. Nu had mijn vader in de jaren voor zijn dood ook geregeld (reguliere) onderzoeken laten doen zonder dat daar verontrustende getallen uitkwamen. Hij wist dus niet dat hij aan Familiaire Hypercholesterolemie leed. Wat de waarde van een dergelijk standaard bloedonderzoek is, is mij dus niet helemaal duidelijk. Zowel mijn zus als ik volgen, net als destijds mijn vader, een meer dan gemiddeld gezonde levenswijze.

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60^ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15 % van de mensen met FH werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen zijn voor hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Kom ik in aanmerking voor DNA-onderzoek? En bij welke lipidenpolikliniek kan ik in mijn buurt terecht?

In onze familie komt FH voor. Zelf heb ik een hoog cholesterol en ook een aantal van mijn broers en zussen hebben FH. De hoogst gemeten waarde van een broer bleek bij onderzoek 9 te zijn. Ikzelf ben momenteel 46 jaar en slik sinds 10 jaar cholesterolverlagende medicatie. Sinds vorig jaar slik ik Lipitor (60 mg). Toch bleef mijn cholesterolwaarde ondanks een goede voeding en medicatie toch nog altijd schommelen tussen de 6 en 7. Eind vorig jaar kreeg ik - ondanks regelmatige onderzoeken door de cardioloog (ECG’s et cetera) - last van duizelingen en moeheid. Op eigen initiatief heb ik meer onderzoeken gevraagd en daaruit bleek dat ik een bypass nodig had en een hartklepvervanging. Al met al ben ik zeer geïnteresseerd in meer onderzoek, ook in DNA-onderzoek. Voor de toekomst (onder meer voor mijn kinderen van 9 en 13 jaar) zou ik het dan ook op prijs stellen indien u aan kunt geven hoe ik in aanmerking kan komen voor DNA-onderzoek en u mij kunt opgeven bij welke lipidenarts/kliniek ik in de buurt terecht kan.

DNA-onderzoek kan door een specialist of door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. U of uw broer zouden geschikte kandidaten zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld, kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Wij adviseren om alle familieden te onderzoeken, maar mochten een of meerdere familieleden hier bezwaar tegen hebben dan levert dat geen problemen op voor het onderzoek bij de overige personen. Op de website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u specialisten (ook kinderartsen) met ervaring op het gebied van FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt.

Ik heb een normaal cholesterol maar een laag hdl. Mijn broer heeft een hoge triglyceridenwaarde en in mijn familie komen veel hart- en vaatziekten voor. Hebben wij FH?

Graag zou ik u uw advies willen vragen over het volgende. Mijn moeder heeft een erfelijk verhoogd cholesterol. Ik denk dat zij geen DNA-test heeft gedaan, maar in haar familie is deze kwaal duidelijk aanwezig (haar moeder en twee van haar broers hebben hartinfarcten gehad). Mijn moeder heeft twee kinderen: mijn broer van 52 (bij wie een triglyceridengehalte van 6 was geconstateerd) en ikzelf, bij wie op 49-jarige leeftijd de volgende lipidenwaarden zijn geconstateerd: totaal cholesterol 4,2, triglyceriden 1,4, HDL 0,7 en LDL 3.0. Nu heb ik twee vragen. Mijn huisarts denkt dat de aandoening bij mij niet is overgeërfd. Kan ik daar inderdaad van uitgaan? En hebben mijn kinderen nu wel of geen verhoogde kans deze aandoening ook te krijgen?

Ik ben het niet helemaal eens met het advies van uw huisarts. Uw cholesterol is weliswaar laag, maar uw HDL-cholesterol is - zeker voor een vrouw - eveneens te laag. HDL-cholesterol zorgt voor bescherming tegen hart- en vaatziekten en hoe hoger deze waarde is des te beter. Bij vrouwen is dit HDL-cholesterol gemiddeld 1,2 à 1,5 mmol/l.

Het beeld dat u schetst zou kunnen passen bij de aandoening Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie (FCH). Dit is eveneens een erfelijke vetstofwisselingsstoornis die gepaard gaat met een verhoogd risico op hart- en vaatzieken. Maar waarbij DNA-onderzoek nog niet mogelijk is. Gunstig is wel dat uw LDL-cholesterol (=”slechte cholesterol”) laag is. Om meer zekerheid te krijgen over deze diagnose zou u moeten worden verwezen naar een lipidenpoli of vasculaire preventiepolikliniek. Dit geldt overigens ook voor uw broers moeder en broers van uw moeder. Een lijst met adressen kunt u vinden elders op onze website www.stoeh.nl.

Bij de Familiair Gecombineerde Hypercholesterolemie bestaat er net als bij FH 50% kans om dit probleem door te geven aan de kinderen, vaak kan dit pas op volwassen leeftijd goed worden uitgesloten. Cholesterolwaarden blijven tot ongeveer het 25^ste levensjaar binnen de normale grenzen en lopen pas na deze leeftijd op.

Wij willen onze kinderen van 6 en 3 jaar z.s.m. door jullie laten onderzoeken. Kan dat?

Ik ben drager van een afwijking in mijn DNA hetgeen hypercholesterolemie Frederikson type IIa veroorzaakt. Daarvoor heb ik lange tijd onder controle gestaan. Via de Stoeh is mijn familie gescreend en blijken ook mijn moeder en broer FH te hebben en waarschijnlijk had mijn inmiddels overleden opa dit ook. Bij mij is de aandoening reeds op 18-jarige leeftijd vastgesteld. Inmiddels heb ik met mijn man twee kinderen van bijna 6 en bijna 3 en wij zouden graag op korte termijn de onderzoeken voor hen willen laten verrichten. Wij willen om begrijpelijke redenen niet zo lang wachten als de aangeraden leeftijd van 16 jaar. Preventie en gezond leven begint niet op je 16e! Wil een medewerker van uw organisatie hiervoor contact met mij opnemen en eventuele toestemmingsformulieren toesturen? Mijn man staat ook helemaal achter dit onderzoek.

Wat houdt het bevolkingsonderzoek naar FH precies in? Kan mijn dochtertje van 10 maanden al worden onderzocht?

Graag zou ik van u informatie ontvangen over uw onderzoek. Ook zou ik willen weten wat eventuele criteria zijn om mee te werken aan uw onderzoek. Ik heb zelf FH en een aantal maanden geleden ben ik bevallen van een dochtertje. Is onderzoek op de leeftijd van 10 maanden ook al mogelijk?

Het onderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen. Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist. De StOEH voert vervolgens het familieonderzoek uit.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Kan het hoge cholesterol bij mijn man erfelijk zijn en is behandeling met medicatie dan nodig?

Ruim 10 jaar geleden is bij mijn echtgenoot een hoog cholesterol vastgesteld. Hij kreeg cholesterolverlagende medicijnen en een dieet, waarna de waarde van het cholesterol naar beneden ging. Enkele jaren later kregen wij een andere huisarts. Deze vond het innemen van de medicijnen niet nodig. Het dieet heeft mijn man wel gehouden, zodat de waarde volgens onze huidige huisarts aan de hoge kant, maar nog wel aanvaardbaar is. Mijn schoonvader heeft verschillende malen een licht hartinfarct gehad en is tweemaal geopereerd aan de kransslagaders. Verschillende broers van mijn schoonvader zijn aan een hartinfarct overleden. Zou dit te hoge cholesterol van mijn man ook erfelijk kunnen zijn en hoe kunnen wij daar achter komen? Volgens onze huisarts zijn de gegevens van destijds niet in zijn bezit. Omdat we ons toch wel zorgen maken over de hele situatie, hebben we er al verschillende keren naar gevraagd, maar tot nu zonder veel resultaat.

DNA-onderzoek was 10 jaar geleden nog niet voor iedereen beschikbaar en bovendien minder uitgebreid dan op dit moment. In uw familie kan dit onderzoek waardevolle informatie opleveren. Niet alleen kan hiermee de diagnose met grote zekerheid bevestigd worden, maar bovendien biedt het vaststellen van een DNA-afwijking (mutatie) de mogelijkheid om al uw familieleden op te sporen en tijdig te behandelen. Het DNA-onderzoek kan door een specialist of door de huisarts worden aangevraagd. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uw schoonvader zou een geschikte kandidaat zijn. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen. Elders op deze website www.stoeh.nl staat een lijst met ziekenhuizen waar u specialisten (ook kinderartsen) met ervaring op het gebied van FH in Nederland kunt consulteren. Deze lijst wordt regelmatig bijgewerkt.

Ik heb niet extreem hoge cholesterolwaarden. Heeft DNA-onderzoek bij mij dan zin?

Ongeveer 35 jaar geleden werd bij mijn vader een verhoogd cholesterolgehalte geconstateerd. Zijn tien kinderen zijn direct gecontroleerd en ook bij mij werd Familiaire Hypercholesterolemie geconstateerd. Sinds ik volwassen ben laat ik ongeveer elk jaar mijn cholesterol meten en meestal is dat tussen de 5.7 en 7.4. Ik krijg geen medicijnen van de huisarts en ik heb geen verhoogde bloeddruk. Door de actuele berichten in de media is mijn onrust en mijn belangstelling voor uw onderzoek gewekt. Heeft het zin mij aan te melden? Ik weet niet of mijn twee dochters van 25 en 22 ook erfelijk belast zijn.

De waarden die bij u zijn vastgesteld zijn niet extreem verhoogd maar sluiten een FH zeker niet uit. Toch kunnen ook andere erfelijke vetstofwisselingsstoornissen die helaas nog niet met DNA-onderzoek zijn te diagnosticeren bij uw familie een rol spelen. Om hier meer duidelijkheid over te krijgen zou ik u willen adviseren om dit met een specialist te bespreken. De inzichten over cholesterol - zowel wat betreft diagnostiek als behandeling - zijn de afgelopen jaren aanzienlijk verbeterd en aangescherpt. Een specialist kan tegenwoordig beter beoordelen of DNA-onderzoek naar FH bij u noodzakelijk is. Een lijst van specialisten en ziekenhuizen kunt u vinden elders op onze website www.stoeh.nl.

Hoe gaat het erfelijkheidsonderzoek naar FH in zijn werk en hoe kan ik mij aanmelden?

Ik ben nu 20 jaar en word om het jaar getest op cholesterol. Dit komt omdat mijn vader op 34-jarige leeftijd aan een hartaanval is overleden en er meerdere mensen in de familie een te hoog cholesterolgehalte hebben. Nou las ik in de krant dat jullie kunnen kijken of het hoge cholesterolgehalte in een familie erfelijk is. Hoe gaat dit onderzoek in zijn werk en hoe kom je hiervoor in aanmerking?

Indien in uw familie nog geen onderzoek heeft plaatsgevonden naar de erfelijke achtergrond van het sterk verhoogde cholesterol dan zou dit zeker moeten gebeuren.

Het erfelijkheidsonderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen.

Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist.

Vervolgens wordt het familieonderzoek gestart. Dit onderzoek voert de StOEH uit. We onderzoeken alle familieleden op de afwijking in het DNA die bij het eerste onderzoek is vastgesteld. Hiervoor nemen werknemers van de StOEH contact op met de familieleden en maken een afspraak voor een thuisbezoek. Bij dit bezoek wordt bloed afgenomen voor DNA-analyse en binnen 4 tot 6 weken ontvangt men de uitslag van dit onderzoek.

DNA-onderzoek is nodig om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie screenen.

Kom ik in aanmerking voor onderzoek?

Dertien jaar geleden is bij mij via de bedrijfskeuring een totaal cholesterol van 9,6 vastgesteld. Daarop ben ik in behandeling gegaan bij de huisarts en later de specialist. Inmiddels ben ik 58 jaar en krijg ik Selektine 40 mg. Mijn totaal cholesterol is nu 6,2, HDL 1,3, LDL 3,9 en Gamma gt 330. Of mijn ouders FH hadden weet ik niet (toen werd daar niet zo op gelet). Ze zijn beide wel aan hartklachten overleden. Ik heb 2 volwassen kinderen. Kunt u mij verder informeren of het zin heeft om aan uw onderzoek mee te doen?

Indien in uw familie nog geen onderzoek heeft plaatsgevonden naar de erfelijke achtergrond van het sterk verhoogde cholesterol dan zou dit zeker moeten gebeuren.

Het erfelijkheidsonderzoek naar FH is op te splitsen in twee onderdelen.

Het eerste onderdeel bestaat uit het vaststellen welke afwijking in het erfelijk materiaal verantwoordelijk is voor het verhoogde cholesterol. Dit onderzoek wordt aangevraagd door een behandelend arts. Dit kan de huisarts zijn of een specialist.

Vervolgens wordt het familieonderzoek gestart. Dit onderzoek voert de StOEH uit. We onderzoeken alle familieleden op de afwijking in het DNA die bij het eerste onderzoek is vastgesteld. Hiervoor nemen werknemers van de StOEH contact op met de familieleden en maken een afspraak voor een thuisbezoek. Bij dit bezoek wordt bloed afgenomen voor DNA-analyse en binnen 4 tot 6 weken ontvangt men de uitslag van dit onderzoek.

DNA-onderzoek is nodig om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor het eerste onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie screenen.

De richtlijnen ten aanzien van behandeling zijn in 2006 strenger geworden. Als richtlijn geldt nu te streven naar een LDL < 2,5 mmol/l. Ik zou u dan ook willen aanraden dit te bespreken met uw huisarts.

Mijn huisarts wil mijn cholesterol niet controleren. Volgens zijn tabel heb ik geen verhoogd risico op hart- en vaatziekten. Is dat juist?

Ik ben laatst bij mijn huisarts geweest omdat je heel regelmatig leest over een verhoogd cholesterol. Jaren geleden is bij mij ook een te hoog cholesterol geconstateerd. Na op mijn eten te hebben gelet bleek het later weer tot een goede waarde te zijn gezakt. Laatst wilde ik het cholesterol weer eens bij de huisarts na laten kijken. Maar wat schetst mijn verbazing: hij wil het niet controleren. Hij haalde een tabelletje tevoorschijn en naar aanleiding daarvan zei hij dat ik geen verhoogd risico heb. Zo rook ik niet, ben ik geen diabeet, ben ik niet erfelijk belast volgens hem (anders had hij dat geweten) en word ik binnenkort 50, dus vorm ook qua leeftijd geen risico. Nu heeft mijn vader op 44-jarige leeftijd een hartaanval gehad en een neef van mij is op 29-jarige leeftijd plotseling overleden aan een hartaanval. Bij mijn broer is laatst ook een te hoog cholesterolgehalte gemeten. Toch wil mijn huisarts mijn cholesterol niet controleren. Ik heb nog gevraagd of het aan de verzekeringsmaatschappij lag, maar dat heeft er niets mee te maken zei hij. Hij zei dat alle huisartsen die tabel toepassen. Mijn vraag aan u is dan ook: weet u misschien een manier om mijn cholesterol te laten controleren? Ik weet dat er zelftesten te koop zijn, maar volgens de consumentenbond zijn die niet betrouwbaar.

De inzichten over cholesterol zijn, zowel wat betreft het onderzoeken als het behandelen, de laatste paar jaar aangepast en strenger geworden. De tabel die uw huisarts hanteert is gebaseerd op richtlijnen uit 1998 en deze is inmiddels vervangen door een advies uit 2006. Gezien het feit dat in uw familie hart- en vaatziekten op zeer jonge leeftijd optraden is het noodzakelijk om zorgvuldig te onderzoeken welke risicofactoren hierbij een rol hebben gespeeld en cholesterol staat wat dat betreft bovenaan de lijst. Ik raad u dan ook aan om dit opnieuw met uw huisarts te bespreken en zonodig een bezoek te brengen aan een specialist met kennis en ervaring op dit gebied. Op de website van de StOEH kunt u een lijst met contactgegevens vinden van ziekenhuizen en specialisten in Nederland die op dit terrein bedreven zijn. Ik zou u willen aanraden om dit ook met uw familieleden te bespreken en hen hetzelfde advies te geven. FH behoort zeker tot de mogelijkheden, maar slechts de helft van de familieleden is aangedaan. Het is dus goed mogelijk dat bij u niets aan de hand is maar bij uw broer of andere familieleden wel.

Is alleen een cholesterolmeting voldoende om te bepalen of je FH hebt?

Na het zien van een artikel over jullie stichting in het NHD van vandaag, heb ik gelijk de website opgezocht en na het lezen van alle informatie heb ik een vraag waarop jullie misschien antwoord willen geven. Vorig jaar juli vertelde een nichtje van mij dat zij leed aan de erfelijke vorm van verhoogd cholesterol en dat dit in de familie bij tenminste nog één neef voorkomt. Ik heb toen (via de huisarts) ook mijn bloed laten nakijken en de uitslag was ‘een normaal cholesterolgehalte’. Als ik jullie verhaal lees, is alleen een cholesterolmeting niet helemaal voldoende. Of toch wel?

De combinatie van een hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60^ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15% van de mensen die door middel van DNA-onderzoek de diagnose FH kregen, werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Ik heb nooit DNA-onderzoek laten doen omdat mijn cholesterol nooit hoog was. Is dat verstandig?

Bij mijn moeder is voor zover ik weet in het verleden een Familiaire Hypercholesterolemie vastgesteld. Omdat mijn cholesterolgehalte bij mij bekend (namelijk laag) was, heb ik nooit actie ondernomen en ik vraag me nu af of dat verstandig is. Ik heb overigens geen klachten en eet en leef gezond.

De combinatie van hoog cholesterol en hartproblemen voor het 60^ste levensjaar zijn de belangrijkste kenmerken van FH. DNA-onderzoek wordt gebruikt om deze diagnose te bevestigen en is voor familieonderzoek noodzakelijk. Cholesterolwaarden zijn niet altijd even betrouwbaar om FH uit te sluiten. De StOEH heeft inmiddels meer dan 25.000 personen onderzocht en bij ongeveer 10 tot 15% van de mensen die door middel van DNA-onderzoek de diagnose FH kregen werd er geen sterk verhoogd cholesterol gevonden. Vandaar dat bij een licht tot matig verhoogd cholesterol de diagnose FH nog steeds mogelijk is. Toch moet hierbij worden opgemerkt dat er uiteraard meer redenen kunnen zijn voor het ontstaan van hart- en vaatziekten en dat het familiair voorkomen van hartproblemen op jonge leeftijd niet altijd gekoppeld is aan FH. Indien in uw familie nog geen DNA-onderzoek heeft plaatsgevonden raad ik u aan om dit alsnog te starten.

DNA-onderzoek maakt het mogelijk om de diagnose FH met zekerheid te kunnen vaststellen. Met als belangrijkste winst personen op jonge leeftijd te kunnen herkennen en te behandelen. Wij raden aan om voor dit onderzoek een familielid te selecteren bij wie de kans op FH groot is. Bijvoorbeeld iemand die bekend is met een sterk verhoogd cholesterol en hartproblemen op jonge leeftijd. Uit uw verhaal begrijp ik dat dit niet op u van toepassing is. Maar mogelijk wel op een ander familielid, bijvoorbeeld uw moeder. Nadat bij deze persoon een mutatie is vastgesteld kan de StOEH de rest van de familie, en uw kinderen, screenen.

Kan ik mij en mijn familie rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie?

Alhoewel ik pas 51 ben kreeg ik dit jaar een beroerte. Mijn totaal cholesterol is 8.64. Mijn moeder, (overleden), vader en 4 zusters hebben een hoog cholesterol en triglyceriden. Kan ik mij rechtstreeks aanmelden bij uw organisatie of moet mijn huisarts, neuroloog of internist mij doorverwezen?

Hoelang moet ik na het stoppen van cholesterolverlagende medicijnen wachten met zwanger worden?

Ik heb FH. Om mijn cholesterolgehalte te doen dalen slik ik Lipitor. Het totaal cholesterol is daarmee van 10 naar circa 5 gezakt. Mijn vraag is hoelang ik moet wachten na het stoppen van Lipitor om zwanger te worden in verband met schadelijke stoffen die nog in mijn lichaam zitten. Mijn huisarts gaf aan dat ik na mijn menstruatie gelijk zwanger kan worden. Maar op een internetsite las ik dat het aanbevelenswaardig is om 2 maanden te wachten.

Tijdens de zwangerschap wordt het gebruik van cholesterolverlagende medicijnen afgeraden. Over het algemeen wordt aan vrouwen met een kinderwens het advies gegeven om 1 tot 3 maanden vòòr het stoppen met de anticonceptie geen cholesterolverlagende medicijnen meer te gebruiken. De medicatie wordt weer gestart nadat de borstvoeding is afgesloten. Na het stoppen met medicijnen zal het cholesterol stijgen, maar in de praktijk blijkt dit bij de over het algemeen jonge vrouwen geen problemen op te leveren. Een gezonde levensstijl kan worden voortgezet en de periode van 1 tot 2 jaar zonder medicatie is acceptabel, zeker als daarna en daarvoor het cholesterol goed onder controle was. Bij vrouwen die bekend zijn met hartklachten die zwanger willen worden zal overleg met een specialist noodzakelijk zijn.

Ik heb voor zover ik weet geen directe familie meer. Toch word ik door de StOEH uitgenodigd voor een onderzoek naar een genetische afwijking die in de familie voorkomt. Wijst dit op een standaardbrief van uw organisatie?

Onlangs heb ik een brief van uw organisatie ontvangen waarin wordt gesteld dat bij een of meerdere van mijn familieleden de aandoening FH is vastgesteld. Voordat ik beslis of ik mij ook op deze aandoening wil laten onderzoeken wil ik, als enige overlevende van mijn onmiddellijke familie, de volgende vragen stellen:

Is de aandoening inderdaad bij een of meerdere van mijn familieleden vastgesteld of wijst dit op een standaardbrief?

Hebben mijn eventuele familieleden toestemming gegeven tot het gebruiken van hun erfelijk materiaal?

En hoe kan ik zekerheid verkrijgen of uw gegevens op juistheid berusten en het inderdaad gaat om bloedverwanten? Immers, de bescherming van de persoonlijke privacy zal u weerhouden om de persoon c.q. de personen bij wie deze aandoening is vastgesteld aan mij bekend te maken.