|
Familiaire Hypercholestrolemie
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 400 Nederlanders heeft FH. Dat betekent dat er in Nederland naar schatting 40.000 personen zijn met FH. Deze aandoening kan het vroegtijdig optreden van hart- en vaatziekten tot gevolg hebben.
De oorzaak van de FH
Bij FH is er sprake van een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA), waardoor het lichaam een specifiek eiwit in de lever (een 'receptor') onvoldoende aanmaakt. Iedereen heeft twee genen die ervoor zorgen dat de lever deze receptoren kan aanmaken. Het ene gen is afkomstig van de vader en het andere gen van de moeder.
Mensen met FH hebben van één ouder die ook FH heeft, een abnormaal, niet-werkend gen geërfd, en van hun andere ouder een normaal gen. Normaal gesproken verwijderen de receptoren cholesterol uit het bloed. Als er sprake is van FH, heeft een persoon minder receptoren en is de lever dus onvoldoende in staat om LDL-cholesterol (het slechte cholesterol) uit het bloed te zuiveren. Het gevolg hiervan is dat het (LDL)cholesterolgehalte in het bloed meestal verhoogd is. Dit LDL-cholesterol hoopt zich op in de wanden van bloedvaten. Door deze ophoping ontstaat aderverkalking en daarmee neemt het risico toe op het ontwikkelen van vroegtijdige hart- en vaatziekten. Dit risico is overigens niet alleen van het cholesterolgehalte afhankelijk. Levenswijze, roken, geslacht, bloeddruk en andere, mogelijke erfelijke, factoren spelen hierbij ook een rol.
Wat is een te hoog cholesterol?
Meestal wordt er gesproken over het ‘totale cholesterolgehalte’, waarvan een gedeelte uit het LDL-cholesterol bestaat. Er zijn afspraken gemaakt, waarbij een totaal cholesterol van 5,0 mmol cholesterol per liter bloed als standaard grenswaarde wordt gehanteerd. Alles daarboven noemt men een te hoog cholesterol. Onderzoekers hebben aangetoond dat het risico op het ontstaan van hart- en vaatziekten gestaag toeneemt als het cholesterolgehalte boven de 5,0 mmol/l komt. Dit betekent niet dat 5,0 mmol/l een gemiddelde waarde is! Meer dan de helft van alle Nederlanders heeft een cholesterolgehalte van 5,0 mmol/l of hoger.
Hoe gaat overerven in zijn werk?
Iemand met FH heeft een kans van 50% om het abnormale gen aan zijn of haar kind door te geven, maar ook een kans van 50% om het normale gen door te geven. Daarom heeft gemiddeld de helft van de kinderen van iemand met FH, óók FH. Als een abnormaal gen niet aan een kind wordt doorgegeven dan heeft dit kind geen FH, kan het ook nooit krijgen én kan het ook niet doorgeven aan zijn of haar nageslacht. FH kan dus niet een generatie overslaan.
Cholesterol in FH-families
Ongeveer de helft van de broers, zussen en kinderen van iemand met FH, zal deze aandoening ook hebben. Ooms en tantes, neven en nichten hebben eveneens een hoog risico op FH. Er wordt gebruik gemaakt van erfelijkheids- (DNA-) onderzoek voor het opsporen van familieleden. Familieleden van een FH-patiënt kunnen er dan ook voor kiezen om erfelijkheidsonderzoek te laten verrichten. Het is altijd aan te raden dat familieleden van iemand met FH hun cholesterolgehalte laten meten. De familieleden met een hoog cholesterolgehalte hebben zeer waarschijnlijk FH. De familieleden met een normaal cholesterolgehalte waarschijnlijk niet maar de diagnose kan hiermee niet worden uitgesloten. Om deze reden wordt dan ook gebruik gemaakt van DNA-onderzoek. Het is overigens wel belangrijk om dit cholesterolgehalte meerdere malen verspreid over een aantal jaren te laten bepalen. Een eenmalige meting is onbetrouwbaar gebleken voor de diagnosestelling FH.
FH komt overal voor
FH werd voor het eerst in 1930 beschreven, maar pas aan het eind van de jaren 50 werd duidelijk dat de aandoening in families overerfde. Het uiteindelijke bewijs dat het probleem wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijk materiaal, werd aan het begin van de jaren 80 geleverd. Zoals bij elke erfelijke aandoening, varieert het aantal gevallen van FH per streek, maar ook per land. FH is echter allerminst een Nederlandse aangelegenheid. Het stamboomonderzoek overschrijdt dan ook vele grenzen en FH komt in de hele wereld voor.
Familiaire Hypercholesterolemie en dan?
Met een combinatie van dieet en geneesmiddelen is het mogelijk om bij de meeste FH-patiënten het cholesterolgehalte te doen dalen, vaak zelfs tot normale waarden. Dieet alléén helpt meestal onvoldoende bij FH-patiënten. Verder wordt het advies gegeven te stoppen met roken en meer te gaan bewegen.
|